什麼是pku疾病?pku疾病到底是什麼病?
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pku疾病,這個病名很多人都聞所未聞,更不知道是怎麼回事,但是全國居然有12萬患這種疾病的孩子,這種疾病奪去了孩子很多童年的快樂,要依靠特殊的藥物才能生存。這究竟是一種怎樣的疾病,怎麼會讓那麼多的孩子罹患?
PKU被稱爲苯丙酮尿症,是一種常見的氨基酸代謝病,是一種隱性遺傳疾病。氨基酸就是一種蛋白質,因爲苯丙氨酸在代謝過程的一種酶的缺少,導致了苯丙氨酸代謝的障礙,無法轉變成酪氨酸,導致了苯丙氨酸及其酮酸在體內的蓄積並從尿液大量的排出,而且同時還會影響大腦及神經系統的發育,嚴重影響智力發育,最終的結果導致智力嚴重低下。因爲這樣的患兒排出的尿液有鼠尿的味道,因此被稱爲“鼠尿兒”。
孩子看起來依然是天真浪漫,而且也很漂亮,但是他們的智力卻是非常低下的,但是,在剛出生的時候他們並沒有什麼異常,和正常的嬰兒一樣,但是隨着嬰兒的長大,苯丙氨酸積蓄的濃度逐漸開始增加,於是疾病就開始來臨,最初的表現是頻繁的嘔吐,皮膚出現溼疹,頭髮逐漸變得越來越黃,皮膚和眼睛虹膜的顏色變淺,排出的尿液和汗有一種特殊的臭味,非常像老鼠的尿味,同時,會發現孩子的一些其他表現,比如,三個月了還無法擡頭,6個月後的患兒感覺不結實,渾身會有“軟”的表現,也不會爬、扶着站立的時候站立不住或者站立不久就會突然“軟趴”下去,50%的患兒還並有癲癇症發作。
隨着患兒的逐漸長大,體內苯丙氨酸蓄積濃度越來越高時,患兒就容易出現煩躁、睡眠不穩,甚至感覺到劇烈的頭痛,甚至孩子會用頭去撞擊牆壁或者硬的物體來減輕頭痛,只是對於一些還不回說話的孩子,是無法表達的。而且,絕大多數的患兒都伴有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神異常行爲。這些患兒,一旦被發現就要採取積極的治療措施,如得不到及時、持續的治療,就會導致死亡,或最終成爲智障,一輩子生活都無法自理,成爲家庭的負擔,也成爲社會的負擔。
這些患兒需要吃一種特殊的食物來治療,因爲他們不能吃大米和白麪,而且魚、蛋、肉、奶、豆類、菌類、乾果類也不能食用,而是終生靠藥食果腹。所以,患兒的家長需要花掉大量的錢,而患兒也是非常的痛苦和遭罪。但是,即使這樣,也改變不了孩子是一個智力低下的人。
這個疾病還是有治癒的可能性,但是,預防是更重要,因此新生兒一定要進行篩查,及早發現及早治療。
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