肝豆狀核變性有哪些臨牀表現
本文已影響2.3W人
本文已影響2.3W人
HLD患者由於銅在體內廣泛沉積,因此臨牀表現複雜多變,極易誤診。本病絕大多數以兒童期或青少年期起病,發病年齡在5-35歲。然而,近年隨着診斷水平的不斷提高,<5歲的HLD患兒越來越多,甚至少數在2歲時就出現非典型HLD的臨牀表現,亦有3歲患兒肝硬化及 5歲患兒急性肝功能衰竭的報道,也有70多歲診斷 HLD的患者。以肝臟症狀起病者平均約年齡11歲,以神經症狀起病者約平均19歲,少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現肝臟症狀,部分患者先出現神經症狀,也有少數患者首發症狀爲急性溶血性貧血、皮下出血、鼻衄、腎功能損害及精神症狀等。起病緩慢,少數由於外傷、感染等原因呈急性發病,最終都會出現肝臟及神經損害症狀。
1、神經受損症狀 HLD患者的神經症狀一般出現在有肝病表現之後。
(1)震顫是常見首發症狀,自一側手部開始,先爲細小震顫,逐漸變爲粗大震顫,安靜時減輕、隨意運動時加重、睡眠時消失。可呈靜止性、意向性或姿勢性震顫,往往幾種震顫形式合併出現,隨病情進展震顫可涉及頭部、四肢及下頜等。
(2)構音障礙亦較常見,表現講話聲音低沉、含糊或嘶啞,緩慢或斷續,嚴重時發不出聲來,是舌、脣、咽、喉和下頜運動減慢所致;流涎及吞嚥困難也很常見,是咽喉肌、舌肌及面肌肌強直所致。
(3)肌張力障礙:累及面部及口腔肌肉時出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動等,累及肢體和軀幹出現肢體僵硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等,步態異常表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行,嚴重者類似帕金森病慌張步態及肢體舞蹈樣動作、手足徐動、扭轉痙攣等表現。
(4)可見小腦損害導致共濟失調及語言障礙,錐體系損害出現腱反射亢進、病理反射和假性球麻痹等,下丘腦損害產生肥胖、持續高熱及高血壓等。
(5)癲癇發作 可出現不同類型癲癇發作,但較少見。
2、眼部損害
由於銅在角膜後彈力層沉積,大部分患者可見K-F角膜環(Kayser-Fleischercorneal ring) , K-F環位於角膜與鞏膜交界處,在角膜內表面呈綠褐色或金褐色,寬約1.3mm。絕大多數見於雙眼,個別見於單眼,神經系統受累病人均可出現,較明顯的K-F環肉眼即可見,有時需通過裂隙燈纔可檢出。但角膜 K-F環並不是HLD患者所特有,慢性膽汁淤積性肝病及新生兒膽汁淤積也可出現角膜 K-F環,但這些疾病很容易從臨牀表現上與HLD相鑑別。大量臨牀病例證實,以肝臟病變爲主要表現的HLD者中僅有44%~62%出現角膜 K- F環,而HLD患兒通常不存在角膜K-F環,有神經精神症狀的 WD患者絕大多數可檢測到角膜 K-F環,但也有約5%患者沒有。其他眼科表現如色素沉積在晶狀體囊壁時可出現向日葵樣白內障,少數患者出現晶狀體渾濁、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。
3、精神症狀
大多數HLD患者具有性格改變,如自制力減退、情緒不穩、易激動、進行性智力減退、思維遲鈍、學習成績退步、記憶力減退、注意力不集中等,情感失常相當多見,患者常無故哭笑、不安、易激動或騷動,對周圍環境缺乏興趣、表情癡愚和淡漠等,重症可出現抑鬱、狂躁、幻覺、妄想、衝動等,可引起傷人自傷行爲。若不及時治療,晚期可發展成嚴重癡呆,出現幻覺等器質性精神病症狀。少數患者以精神症狀爲首發症狀,易被誤診爲精神分裂症。
4、肝臟症狀
肝臟是本病首先受累部位,因此以肝病爲初起發病者年齡往往較小。約80%的患者發生肝臟症狀,多表現非特異性慢性肝病綜合徵,如倦怠、無力、食慾不振、肝區疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等。10%~30%的患者發生慢性活動性肝炎,少數表現無症狀性肝脾腫大,或僅轉氨酶持續升高無任何肝臟症狀。肝臟損害可使體內激素代謝異常,導致內分泌紊亂,青春期延遲,女性月經不調、閉經或流產史,男性出現乳房發育等。極少數患者以急性肝衰竭起病,可能由於肝細胞內銅向溶酶體轉移過快,引起溶酶體損害,導致肝細胞大量壞死。具體臨牀表現如下:
(1)通常約5-10歲發病。由於肝臟內銅離子沉積達超飽和而致急性肝功能衰竭,即腹型肝豆狀核變性。臨牀表現爲,全身倦怠、嗜睡、食慾不振、噁心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸,病情迅速惡化,多於一週至一月左右死亡。
(2)約半數患者在5-10歲內,出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水,不久迅速恢復。數年後當神經症狀出現時,肝臟可輕度腫大或不能捫及,肝功能輕度損害或正常範圍,但彩超檢查已有不同程度損害。
(3)少兒期緩慢進行食慾不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水,酷似肝硬化的表現。經數月至數年,消化道症狀遷延不愈或日益加重,而漸漸出現震顫、言語不清,肌張力障礙等神經症狀。神經症狀一旦出現,肝症狀迅速惡化,多於幾周至2-3月內併發肝性腦病。
(4)部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大,並引致貧血、白細胞及/或血小板減少等脾功能亢進徵象,一般在脾切除或/及門脈分流術後不久,出現神經症狀並迅速惡化,常於短期內死亡;少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經症狀。
(5)肝症狀發生於其他症狀後
①先出現神經症狀,長期誤診或未進行規律驅銅治療,神經症狀遷延達晚期,漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。
②以神經症狀獲得正確診斷,體檢時才發現輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。
5、腎臟損害
多項研究已證實過量銅離子在近端腎小管及腎小球沉積,造成腎小管重吸收障礙,出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、尿酸尿、高鈣尿及蛋白尿等,少數患者可發生腎小管性酸中毒,伴發腎衰竭。並可產生骨質疏鬆、骨及軟骨變性等。
6、血液系統損害
極少數患者以急性溶血性貧血起病,大量銅從壞死肝細胞中釋放入血液,多見於青少年,大多數爲致命性。部分患者因脾功能亢進導致全血細胞減少,出現鼻衄、牙齦出血及皮下出血等。
7、大部分患者有皮膚色素沉着,面部及雙小腿伸側明顯。
可出現眼調節功能減弱、集合能力及暗適應功能下降,發生心律失常等。
腎癌有哪些臨牀症狀表現
宮外孕的症狀有哪些表現(女性陰道出血)
口腔潰瘍有哪些臨牀症狀表現
放射性肺炎有哪些臨牀表現
惡性淋巴瘤有哪些臨牀表現
肝豆狀核變性嚴重嗎
舌癌的臨牀表現症狀有哪些
失鹽性腎炎有哪些臨牀表現
丙肝有哪些臨牀症狀
胎記有哪些臨牀表現分類
藥物性耳聾有哪些臨牀表現
帶狀皰疹的臨牀症狀表現有哪些
臨牀上癡呆的症狀表現有哪些
胃癌臨牀的症狀表現有哪些
心衰的臨牀表現有哪些
藥物性肝炎有哪些臨牀症狀
缺鐵性貧血有哪些臨牀表現?
急性鼻炎有哪些臨牀表現
乙肝大三陽的臨牀表現有哪些
臨牀上陽痿的症狀表現有哪些
腎積水有哪些臨牀症狀表現
肺膿腫有哪些臨牀症狀表現
異位性皮炎症狀與臨牀表現
錘子Smartisan M1有哪些改變 表現如何!
子宮肌瘤臨牀表現有哪些症狀
過敏性鼻炎有哪些臨牀表現
子宮癌的臨牀症狀表現有哪些
齲齒的臨牀症狀表現有哪些
寶寶缺鈣有哪些臨牀症狀表現
男性淋病的臨牀表現有哪些
丁肝是什麼 丁肝的臨牀表現有哪些
女性缺鐵有哪些臨牀表現
盆腔炎臨牀症狀表現有哪些