肝豆狀核變性有哪些特徵
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肝豆狀核變性(HLD)又稱Wilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。由於患者ATP7B基因突變致體內銅排泄障礙,造成銅在肝、神經等重要組織中蓄積,引起肝硬化和基底節等腦部受損爲主的變性疾病。 HLD多以青少年起病,其發病年齡懸殊、起病緩急與病情進展速度不一,並且各臟器受損的順序和程度也存在差異,導致初發症狀多種多樣,臨牀表現複雜多變。一般而言,兒童期大多以肝症狀、肌張力障礙爲主的神經症狀爲首發;青壯年期常以震顫爲主的神經症狀首發,也有部分患者以構音障礙、舞蹈-手足徐動症、肌陣攣、投擲運動、精神障礙等神經系統表現爲首發症狀;還有少數患者以血液、骨關節、皮膚、肌肉、腎臟、內分泌等方面的症狀起病。 HLD是目前臨牀可治的遺傳病之一,如果能獲得早期診斷、恰當的長期系統的驅銅治療,往往可使患者享受與健康人一樣的生活和壽命。若患者不接受長期規律的綜合驅銅治療,最終會致殘、致死,給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和社會負擔。
肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳病,很多患者家屬常常疑惑,家族中並沒有本病患者,爲什麼自己的孩子卻成爲本病的患者呢?孩子遺傳本病的機率有多大呢?是女孩患病機率多還是男孩患病機率多呢?患者的下代還會遺傳本病嗎?肝豆患者與肝豆患者能結婚嗎等等,我們把本病的遺傳規律總結如下:
1、本病系常染色體隱性遺傳病,由於基因位於常染色體上,所以疾病的發生與性別無關,男女發病機會相等。
2、家族中患者的分佈往往是散在的,通常看不到連續傳遞現象,有時在整個家族中只有一個患者。
3、患者的父母表型往往正常,但都是致病基因攜帶者,這樣出生後代患者的可能性約1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性爲本病攜帶者。
4、近親婚配時,子女遺傳本病的發病率要比非近親婚配者高,這是他們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配時,後代子女無疑將全部受累。
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