先天性腎病綜合徵的解讀
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腎病綜合症是以大量蛋白尿(24小時尿蛋白超過3。5克)、高脂血症以及不同程度爲特點的臨牀綜合症。分原發性和繼發性兩種,繼發性腎綜可由免疫性疾病(如系統性紅斑狼瘡等)、糖尿病以及繼發感染(如細菌、乙肝病毒等)、循環系統疾病、藥物中毒等引起。
本病早期基膜病變較輕,隨着病變逐漸進展,大量蛋白從尿中排出,是造成血漿蛋白降低的重要原因。血漿蛋白水平的降低,尤其白蛋白的明顯降低,引起血漿膠體滲透壓下降,促使血管中液體向血管外滲出,造成組織水腫及有效血容量下降。有關腎病產生高脂血症的機理尚不十分明確。尿中蛋白大量丟失時,由於肝臟合成白蛋白增加,合成脂蛋白同時也增加,成爲高脂血症之因。
此外,脂蛋白脂酶活力下降使脂質清除力降低,可能亦爲部分原因。
你聽說過先天性腎病綜合症嗎?這是一種比較少見的嬰兒的腎臟疾病,但一旦患病後果嚴重。
先天性腎病綜合症是指生後不久約3~6個月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合症的四大特點,即①大量蛋白尿,定性檢查≥( ),定量每日超過0.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5。72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合徵分爲原發性和繼發性,原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合症,繼髮型可繼發於感染(如先天梅毒、鉅細胞包涵體病毒、風疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合徵等。
芬蘭型先天性腎病綜合徵屬常染色體隱性遺傳,患兒常爲早產兒,有大胎盤,鼻小,鼻樑低,眼距寬,肌張力差。出生時已有蛋白尿,很快出現水腫和腹水,並常有臍疝,患兒餵養困難,易吐瀉,生長髮育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態,導致血栓栓塞合併症。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對症和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預後差,多於6月~1歲內死於感染,如能存活至2~3歲常死於尿毒症。因此最徹底的治療是2歲以後進行腎移植。
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