26歲小夥成爲澱粉人 什麼是澱粉樣病變
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工作在光谷一家企業的26歲仙桃小夥楊恆,遭遇到最殘忍的病痛打擊。經過長達一年的輾轉求醫,楊恆被確診爲罕見的遺傳性TTR澱粉樣病變。據文獻報道,目前全世界僅有800多位“澱粉人”。
6月15日,楊恆在武漢大學中南醫院成功接受肝移植手術,目前已經能吃點東西,在病牀前行走。回顧一年來的尋醫之路,姐姐感嘆:罕見病患者求醫太孤獨,同病相憐的病友你們在哪裏?
爲什麼叫他“澱粉人”
什麼是“澱粉人”?“醫院肝膽外科博士介紹說,人體有一種叫甲狀腺轉運球蛋白的物質,該物質主要由肝臟代謝,若肝臟功能出現問題不能代謝,則這種球蛋白會呈澱粉狀沉積在人體各個器官。由於遇碘時,它可被染成棕褐色,再加硫酸後呈藍色,與澱粉遇碘時的反應相似,故稱之爲澱粉樣變性。這類病人就簡稱爲“澱粉人”。
國家衛計委移植醫學工程技術研究中心主任、中南醫院器官移植中心葉啓發教授說,從醫30多年他僅見過3例這類患者,全球目前也僅有800例。
狂吐腹痛不能吃不能睡
2014年5月的一天,在光谷某企業上班的楊恆回家後突然噁心嘔吐,肚子劇痛,他第一次住院了。醫生認爲是腹膜炎,可過了一段時間之後,楊恆噁心嘔吐得越來越厲害,膽汁都給吐出來了;一到晚上,肚子疼得在牀上打滾,一站起來就想吐。在上海瑞金醫院腎內科,楊恆接受腎穿刺等一系列檢查,被確診爲遺傳性澱粉樣病變。但上海醫生稱從沒見過這種病例,甚至根本沒有任何治療方案。楊迪昨天說,自己的母親早年間也因一疑難症去世,醫生認爲很可能也是這個病。
在醫院腎內科,專家找到了進一步的答案,確診爲遺傳性TTR澱粉樣病變,目前只有器官移植這一種治療方案,而且效果如何還不確定。今年5月,聽說有希望找到匹配的肝源,楊恆住進了醫院,6月15日,葉啓發教授爲楊恆順利實施移植手術,楊恆的肝臟重新發揮代謝甲狀腺轉運球蛋白功能。記者昨天見到楊恆時他正在牀邊散步,楊恆的父親說,最後是否會復發還不得而知。
“加油楊恆”5天募得57萬
“哪怕找遍全世界,我也要找到弟弟這個病的解決方案,我不想留遺憾。”昨天下午,記者電話採訪了楊恆的姐姐楊迪,31歲的她目前就職於北京某知名網站,回顧帶弟弟看病的一年,楊迪感慨萬千。從弟弟入院的那天起,楊迪就成了家裏尋醫就診的指南針。一年多來,楊迪把關於系統澱粉樣病變的國內外文獻看了個遍,甚至聯繫日本、英國、加拿大多家醫院和研究機構。她把自己的各種疑問記在紙上找專家聊,把重要信息都記下來。
姐姐因爲從事IT行業,楊迪把弟弟遭遇罕見病以來的種種經歷用文字一一講述。令楊迪沒有想到的是,到6月11日,僅5天時間,共募得579128.9元捐款,全部用於楊恆治療費用和後續康復。
除此之外,楊迪還想建個關於TTR澱粉樣病變的網站。她想找到和她弟弟一樣的罕見病病友組織,願意和他們共同分享楊恆所有的就醫心得。
延伸閱讀:什麼是澱粉樣變病
澱粉樣變病是指一種呈特殊反應、均勻無結構的澱粉樣蛋白沉積於組織或器官,並導致所沉積的組織及器官有不同程度功能障礙的疾患。澱粉樣蛋白是一種球蛋白和粘多糖複合物,因其有類似澱粉的化學反應(如與碘反應),故名,其實與碳水化合物澱粉無關。組化證實澱粉樣蛋白絲可以是完整的輕鏈,也可是輕鏈氨基終端片斷,或兩者爲其主要蛋白成分。電鏡下,澱粉樣蛋白由直而不分叉、不吻合的絲構成,排列不規則,其直徑爲6~10nm,周邊電子密度較中央高,故呈中空圓柱狀,長度未定。免疫化學發現,澱粉樣蛋白含γ球蛋白、補體C1、C3和C4、纖維蛋白原、組蛋白及α球蛋白等。澱粉樣蛋白廣泛沉積於內臟、肌肉、粘膜和皮膚時稱泛發性或系統性澱粉樣變病,進一步分爲原發性、繼發性、遺傳性和老年性等類型。若沉積侷限於某一器官,則稱侷限性澱粉樣變病。只累及皮膚者稱皮膚澱粉樣變病,亦有原發性和繼發性之分,後者發生於多種皮膚病的損害內。
病種澱粉樣變病並非單一病種,它由多種不同致病機理所引起,其中澱粉樣原纖維蛋白(AFP)的生化成分亦隨臨牀病理學類型的不同而異。按第三屆國際澱粉樣變討論會以不同病因的AFP生化性狀爲基礎推薦的分類如下:
系統性的有:①原發型;②骨髓瘤相關型;③繼髮型;④血液透析相關型;⑤家族遺傳型(家族性地中海熱、Muckle-Well綜合徵、家族性澱粉樣變神經病變)。侷限於某器官的有:①結節型;②原發性皮膚型;③內分泌型(胰腺型、甲狀腺性);④老年型(老年性心臟澱粉樣變、老年性大腦/Alzhelmer相關型);⑤家族遺傳型(遺傳性大腦澱粉樣變)。
生理
1、噁心、嘔吐、食慾不振上消化道黏膜肌層和固有肌層澱粉樣纖維多量沉積,導致消化道運動功能障礙。在食管下嚥困難,胃引起內容物停滯,出現噁心、嘔吐、食慾不振等症狀。“
2、便祕、腹瀉下消化道澱粉樣纖維沉積導致便祕或腹瀉。頑固性便祕使用瀉藥後會轉變成嚴重腹瀉,然後轉爲便祕與腹瀉交替,腹瀉嚴重時可有大便失禁,也有主訴腹痛者。對治療有抵抗的長期持續的腹瀉應懷疑澱粉樣變病。
3、吸收不良吸收不良的發生率爲4.0%~5.8%,在小腸澱粉樣纖維沉積導致黏膜上皮的萎縮、糜爛、血管障礙,少數病例可出現吸收不良綜合徵,表現爲脂肪瀉、巨幼紅細胞貧血或蛋白漏出性腸病。
4、出血、梗死、穿孔澱粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛,乃至潰瘍,消化管的任何部位都可能發生潰瘍,潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和迴腸的穿孔的病例報告。腸梗阻大量澱粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積,進而自主神經障礙引起運動功能障礙,發生率6%~8%。所謂澱粉樣瘤(amyloidtumor),好發於胃竇幽門及遠側結腸,和同部位的惡性腫瘤一樣可引起消化道梗阻症狀。沒有器質性狹窄的病變者,有時也可能出現急性腸梗阻的症狀。Iegge等把這種狀態稱爲假性腸梗阻。澱粉樣瘤常見於原發性及伴隨骨髓瘤性澱粉樣變病,腸梗阻時腹部可見大量氣體像。
5、其他巨舌爲澱粉樣變病的一種特徵性局部體徵,見於20%的患者,往往同時伴有頜下腺、舌下腺等涎腺的腫大。患者味覺失靈,唾液分泌減少,有口腔黏膜乾燥感、齒齦及口腔黏膜易出血,並可形成舌、頰黏膜的小血腫,後兩者在原發性澱粉樣變病中常見。咽部肌肉運動障礙(由於澱粉樣纖維浸潤引起的下位腦神經麻痹及局部澱粉樣纖維沉積)和食管病變嚴重者往往主訴吞嚥困難,但未見於FAP病人中。
疾病病因
澱粉樣物質在器官組織細胞外進行性沉積,引起身體多臟器功能障礙。過去按引起澱粉樣變病的原因一般分爲:原發性;合併骨髓瘤;繼發性;局竈性;遺傳性以及其他少見類型。大多原發性及合併骨髓瘤澱粉樣變病的澱粉樣蛋白來自L鏈的免疫球蛋白-AL蛋白。繼發性澱粉樣變病可由許多疾病誘發。局竈性澱粉樣變病爲單一器官澱粉樣物質沉積,不累及全身。遺傳性澱粉樣變病多爲常染色體顯性遺傳,以家族性澱粉樣多神經病變爲代表,但家族性地中海熱爲常染色體隱性遺傳。除局竈性外,以上各型均爲多系統損害,又統稱全身性澱粉樣變病。但實際上消化道症狀發病率高的FAP的消化管壁澱粉樣纖維沉着比其他類型都輕。據研究,FAP消化道症狀程度與活檢所見澱粉樣纖維沉積程度缺乏聯繫。FAP的消化管自主神經的病變則是嚴重的。根據屍檢,迷走神經主幹、神經外膜以及神經內膜都可見顯著的澱粉樣纖維沉積。髓神經纖維幾乎完全消失,並且在腹腔神經節內也可查見澱粉樣纖維沉積。消化管壁的神經叢(Meissner神經叢和Auerbach神經叢)可見澱粉樣纖維沉積和神經節細胞數顯著減少。應用兒茶酚胺熒光法對直腸黏膜進行自主神經纖維檢查,FAP的病例中從比較早期即可見到含兒茶酚胺神經纖維的重度脫落,顯示消化管的脫神經支配狀態。同樣的消化管自主神經病變,在原發性和伴隨骨髓瘤的澱粉樣變病中也有所見。消化管的澱粉纖維沉着和大範圍內的自主神經障礙,引起了全身性澱粉樣變病的多種多樣消化道症狀。近年由於弄清了不同種類纖維蛋白對沉積組織的親和性的差別,按沉積的纖維蛋白類別的分類逐漸得到確立。
1、蛋白對消化道親和性高的澱粉樣蛋白多引起全身性澱粉樣變病。由免疫球蛋白L鏈的易變區(variantregion)的全部和一部分組成稱爲AL蛋白。原發性澱粉樣變病起病多在40歲以上,原因不明,發生在以往完全健康者,無誘發疾病。合併骨髓瘤澱粉樣變病的澱粉樣蛋白也來自L鏈的免疫球蛋白——AL蛋白,由患者血清中M蛋白的L鏈或尿中本-周蛋白的分解產物變形而成。
2、AA蛋白在炎症、感染時,臨牀遇到的多是增加的以急性期血清中的蛋白(serumamyloidAprotein,SAA)作爲前軀體的澱粉樣A蛋白(AA蛋白)。由SAA水解而成,由76個氨基酸構成,與免疫球蛋白無關。繼發性澱粉樣變病可由許多疾病誘發,如類風溼性關節炎、慢性感染包括結核、骨髓炎、肺膿腫、支氣管擴張、慢性腎盂腎炎、炎症性腸病、真菌病等;也見於腫瘤,如Hodgkin病、甲狀腺髓樣癌等。
預防
疾病預防由於澱粉樣變性病病因不清,所以沒有方法預防原發性澱粉樣變病。
繼發性澱粉樣變性病只能通過預防或有效的治療引發澱粉樣變性病的炎症疾病,例如肺結核和風溼性關節炎。如果能夠用藥物來控制風溼性關節炎的話,發展成爲繼發性澱粉樣變性病的可能性就會減少。
治療方法
1、對症治療對於一般食慾不振、噯氣等可給予運動促進劑。嚴重腹瀉及假性腸梗阻者靜脈高營養可取得一定效果。對於頑固性便祕,採用四環素族抗生素有效,用米諾環素(二甲胺四環素)每天200mg,可改善初期病例的大便異常。
2、藥物治療二甲亞碸(dimethylsulfoxide,DMSO)具有分解澱粉樣蛋白的作用,現正試用於臨牀。
3、外科手術應儘量避免,因爲傷口極難癒合。本病由於出現進行性全身衰竭和多種消化道症狀,需與消化管惡性腫瘤鑑別。由於消化管的運動異常,特別在出現便祕與腹瀉交替的患者有必要與糖尿病的胃腸病變相鑑別,同時還應注意與潰瘍性結腸炎、克羅恩病及缺血性腸炎相鑑別。出血、梗死、穿孔澱粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛,乃至潰瘍,潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和迴腸的穿孔。腸梗阻大量澱粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積,進而自主神經障礙引起運動功能障礙,引起消化道梗阻症狀。澱粉樣變病者的預後不良,與澱粉樣變的進展相關,以原發性和合併骨髓瘤者預後最差,有報告該病患者36例,平均生存期爲11個月。還有報告47例,50%於觀察後1年內死亡,主要死因爲心、腎功能衰竭及惡病質。繼發性存活期約45個月,遺傳性如FAP存活期可長達5~10年。尚無相關資料。全身性澱粉樣變病的所有類型概以消化管爲最易受侵襲的臟器之一。消化道症狀的出現率隨類型而異,在原發性澱粉樣變病中約70%,在繼發性者中約55.5%。但如作詳細的組織學檢查,不管臨牀症狀有無,幾乎在所有全身性澱粉樣變病的患者都可在消化管中查獲澱粉樣蛋白沉積。
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