罕見脆骨病 伸懶腰都會骨折
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男孩小俊(化名)才4歲,可已經有數不清的骨折經歷。現在,他連伸個懶腰都會骨折,只好終日臥牀,翻個身都要小心翼翼。近日,他在福州兒童醫院確診患了罕見的重度脆骨病,他的骨皮質薄得無法支撐自身重量。
前兩天,小俊被爸爸媽媽用擔架擡進福州兒童醫院骨科門診。他既沒有受傷,也沒有昏迷,神色輕鬆,但父母卻緊張地生怕他動彈一下。爲他接診的骨科主任陳章明發現,他比同齡男孩瘦小許多,四肢都有不同程度的彎曲畸形。最引人注意的是,他的眼睛鞏膜(眼白)是藍色的。“醫生,我的孩子動不動就骨折,現在都下不了牀了,他到底得了什麼病?”小俊媽媽焦急地詢問醫生。
原來,小俊出生幾個月後就頻頻發生骨折。有一次家人只是摸摸他的小手逗弄他一會兒,他就大哭起來,怎麼哄都沒用。次日,家長才發現他的一個小手指不正常地扭曲了,送到醫院才知道是骨折了。
像這樣莫名其妙的骨折,對小俊來說是家常便飯,他每次都會疼得大哭。前不久,他想伸個懶腰,剛伸了伸大腿,大腿股骨就骨折了。
爲此,小俊的父母都成了“接骨醫生”,家裏備了不少接骨用的木板和紗布,隨時準備給他接骨。而小俊也不能像正常孩子那樣玩耍、上幼兒園。他幾乎足不出戶,從兩歲起就終日臥牀,吃飯、大小便也都要躺着。更要命的是,他的牙齒也十分易碎,一咬花生仁之類的堅果,牙齒就會缺一塊,只能吃細軟的東西,造成了營養不良。
陳章明爲小俊檢查後發現,他患了罕見的重度脆骨病。這種病使小俊的骨密度比正常人低很多,骨皮質薄如細絲,無法支撐身體的重量,十分易碎。由於頻頻骨折,小俊的全身有多處陳舊性骨折畸形,嚴重影響了生長髮育。加上他長期臥牀無法運動,導致骨密度越來越低,病情進入惡性循環。
陳章明介紹,脆骨病與基因缺陷造成的破骨細胞活性過強有關,是一種先天性疾病,嚴重的會威脅孩子的生命。如果孕婦家庭有脆骨病的家族病史,最好在產前檢查中通過B超查一查胎兒的骨骼密度是否正常,再通過X光檢查胎兒是否有過宮內骨折、畸形癒合的情況。
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