如何預防出生缺陷？婚檢和孕檢很關鍵

生一個健康聰穎的孩子，是每對準父母的共同願望。但由於各種因素的影響，部分新生兒有些方面的缺陷和異常，在影響其健康成長的同時，也給家庭和社會帶來沉重負擔。認識出生缺陷的現狀和了解預防出生缺陷的必要措施，理應成爲準父母在決定生育之後的第一課。

目前可利用的婚前醫學檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查；孕前3個月至孕後3個月補充葉酸，有效預防神經管畸形發生；孕前3個月接種風疹疫苗；用藥安全，遠離毒品、戒菸、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質。

出生缺陷預防部的原則應該是：千方百計地充分利用國內外對於出生缺陷的已有科學知識和技術，積極主動地進行預防。具體措施如下：

（1）一級預防：廣泛而深入地開展優生的宣傳教育，增強廣大幹部、羣衆以及醫務衛生人員的優生意識。要加強和推廣遺傳諮詢、婚前檢查、婦女保健（特別是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近親婚配，避免婦女在有重要疾病，或身體差，或營養差的時期受孕。同時，對不應、不宜、應延期婚育的對象，應加強教育和指導。

（2）產前診斷：隨着產前診斷新技術和新方法的不斷出現，產前出生缺陷、提高人口素質起了不可估量的作用。當今，對孕婦年齡已達或超過35歲者；夫婦一方有染色體異常者，如染色體平衡惕易位攜帶者，人羣中每250對夫婦中有1個如此對象；本人已生過染色體異常兒者，如生過1個21三體綜合證患兒；有性連鎖遺傳病兒者，如生過1個血友病患兒；已生過一次代謝病兒者，如生過1個苯酮尿症患兒；已行過一次神經管缺陷兒者，如無腦兒；妊娠前3個月內有特殊、明確致畸因素史者等對象，應通過遺傳和優生諮詢，選擇既有效、又安全，既可靠、又可以接受的產前診斷技術，進行出生缺陷的產前診斷。

（3）新生兒篩查：這是在新生兒期，通過特殊的血生化檢查，以達到對新生兒的某些遺傳進行早期診斷。目前廣泛開展的苯酮尿症新生兒篩查，一旦查出可進行早期、有效的治療。

（4）認真開展優生的科學研究和培訓工作：通過出生缺陷的病因、診斷、產前診斷和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的發生。做好科研、人員培訓及優生工作的三結合，講求優生的實效，總結經驗，逐步推廣。

專家觀點

兒科專家崔玉濤認爲，孕前健康、營養準備對胎兒發育和嬰幼兒，乃至一生健康至關重要。除了服用葉酸預防胎兒神經管急性；接種風疹疫苗預防先天性心臟病等；還有合理的早期營養。早期（孕前～嬰兒生後2歲）營養不僅決定了胎兒和嬰幼兒的生長和發育，還會通過對基因表達的表觀遺傳現象影響人的一生。