女子半年變矮13釐米 患罕見病退縮綜合徵
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在武俠小說裏,“縮骨功”是一種神祕的武林絕學。而今,來自江西武寧縣的25歲少女潘蘭雲在半年內矮了13釐米,身高從1米6縮減至1米47,體重減輕14公斤,年輕的面容變得蒼老。原來,潘蘭雲因患罕見病“退縮人綜合徵”致身體“逆生長”。
2010年4月,20歲的潘蘭雲突感胸悶、呼吸困難,經檢查發現其患有慢性腎炎(尿毒症),開始每月定期在醫院做透析。2014年底,潘蘭雲走路時偶然摔了一跤卻致其骨折,臥牀多月難見好。半年後,原本與母親一樣高的潘蘭雲站起來卻只到母親的下顎處,身高從1米6縮減至1米47,矮了13釐米,體重減輕14公斤。
進一步檢查得知,潘蘭雲患上了“尿毒症”的常見併發症——繼發性甲狀旁腺功能亢進以及腎性骨病。此病使其全身骨頭中的鈣大量流失,全脊椎柱廣泛性骨質疏鬆致脊椎側彎,從而身高縮減、體重減輕。同時伴有骨畸形,致其面部變形,年輕的臉龐變得蒼老。最終潘蘭雲被診斷爲“退縮人綜合徵”。
“之前也出現過‘退縮人綜合徵’的病例,但潘蘭雲很年輕,在半年時間內身高快速縮減13釐米,十分罕見。”武漢協和醫院泌尿外科醫生王振迪說。
武漢協和醫院泌尿外科主任章小平介紹,“尿毒症”最終治療方法是腎移植,但繼發性甲狀旁腺功能亢進導致潘蘭雲低血鈣、高血磷,甲狀旁腺激素水平過高,腎移植術後即使恢復腎功能,也難以恢復正常。“這樣的情況下就不適合做腎移植手術。”
1月14日,武漢協和醫院爲潘蘭雲進行了甲狀腺全切除術加自體移植術,經過補鈣等對症支持處理,目前,潘蘭雲骨痛症狀得到緩解,可以自己行走。“剛來醫院時我不能自己走路,是媽媽和舅舅揹着我,現在可以自己走了”,潘蘭雲說道。章小平介紹,通過外科手術,潘蘭雲的身高雖難以恢復到從前,但骨畸形可部分改善,容貌有望變回原來的樣子。
鑑於潘蘭雲恢復情況不錯,下一步治療就是等待合適的腎源進行腎移植,但高昂的醫藥費令母親劉愛民十分發愁,“我們一家是農村人,現在就靠她爸一個人在外面打工。”此前,劉愛民在網上賣自己親手製作的“愛心辣椒醬”爲女兒籌集醫藥費,感人的故事引起許多網友關注和購買。現如今,劉愛民爲了專心照顧女兒,也沒法做辣椒醬了。
潘蘭雲翻出患病前的照片,身材苗條,年輕可愛。她渴望回到從前的樣子。
延伸閱讀:尿毒症常見併發症有哪些
1、神經系統症狀
神經系統症狀是尿毒症的主要症狀。尿毒症患者,早期常有頭暈,頭痛,疲勞,理解力和記憶力減退等症狀。隨着增加的疾病可出現煩躁不安,肌肉震顫,驚厥;發展面臨淡漠,嗜睡和昏迷。這些症狀的發生與下列因素有關:
(1)某些有毒物質的積累可能導致神經細胞變性;(2)電解質及酸鹼平衡紊亂;(3)在腎性高血壓腦血管痙攣引起的缺氧,毛細血管通透性增加,導致神經細胞變性和腦水腫。
2、消化系統症狀
消化系統的最早的尿毒症患者的症狀是食慾不振或消化不良;疾病時可出現厭食,噁心,嘔吐或腹瀉。這些症狀的發生可能與尿素的水解腸道細菌合成氨尿素氨酶,調節胃腸粘膜表面引起炎症反應和多個小潰瘍等。併發是常見的消化道出血患者。此外,噁心,嘔吐,對中樞神經系統功能障礙相關。
3、心血管系統症狀
由於腎性高血壓,代謝性酸中毒,高鉀,鈉水瀦留,慢性腎衰竭,貧血等作用的有毒物質,可發生心力衰竭,心律失常和心肌損傷,由於尿素和尿酸的刺激效應,還可發生無菌性心包炎,心前區疼痛;身體考試和纖維蛋白常。嚴重時與纖維素和血性滲出心包腔。
4、呼吸系統症狀
在緩慢的深呼吸,患者酸中毒,嚴重時可見的特殊性酸中毒有意識呼吸。病人呼吸的尿味,這是由於細菌分解尿素液體睡覺是因爲氨形成。嚴重者可出現肺水腫患者,纖維素性胸膜炎或肺鈣化病變,如肺水腫,心臟衰竭,低蛋白血癥,鈉和其他因素的保水作用。纖維素性胸膜炎是尿素刺激所引起的炎症;肺的肺組織中磷酸鈣沉積引起的。
5、皮膚症狀
皮膚瘙癢是尿毒症患者的常見症狀,可能是產品毒性受體刺激皮膚;有人認爲與繼發性甲狀旁腺功能亢進,由於甲狀旁腺切除後,可以立即解除疼痛的症狀。此外,患者皮膚乾燥,脫屑和金棕色。皮膚顏色的變化,以前認爲是尿增加色素,但吸收分光光度法檢測,證明皮膚黑色素。皮膚暴露部位,輕微外傷可引起皮膚瘀斑。因爲汗水含有相對高濃度的尿素,汗腺開口白色結晶尿素,稱爲niaosushuang。
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