女兒患罕見RETT綜合徵 什麼是RETT綜合徵
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今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人,和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒,名叫葶尚。本以爲會迎來新生活的她,沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT(雷特)綜合徵。
“婷婷有99%機率不再開口說話,50%機率要依靠輪椅行走,如果確診爲雷特綜合徵,那麼最多能活40歲。”聽到醫生的這句話之後,楊小蘭便開始想,“要是有一天我不在了,她該如何在社會上生存。”不願成爲“受助者”的她,婉拒了社會好心人的善款,卻打進雷鋒熱線告訴記者她的心願:“我有個淘寶網店,想靠自己把這個家撐起來。也希望將患有這類病情的人聚集起來,共同抗爭病魔。”
女兒的罕見怪病 發育遲緩還易突發癲癇
“當自己累的時候想想你們,力氣就又來了,這會兒真心走不動了,坐下,翻翻你倆照片,告訴自己,起來繼續,因爲不能停下。”5月17日,楊小蘭拿手機發出這條朋友圈後,腦海裏又浮現出這四年來女兒所承受的一切。
2013年,楊小蘭懷孕6個月時出現了缺氧的情況,檢查身體後發現沒有異常,夫妻商量還是決定生下孩子。女兒葶尚長到10個月時,楊小蘭發現她和其他小孩相比,反應要慢半拍,發育也遲緩。葶尚3歲時,楊小蘭發現她不僅智力、行動能力遠低於同齡人,還有倒退的跡象,“以前還會喊爸爸媽媽,後來都只能發出單音節的聲音。”
2016年5月,葶尚反覆發燒和突發癲癇,還進醫院搶救了兩次。楊小蘭意識到女兒的病情並不是發育遲緩那麼簡單,她帶着女兒從綿陽輾轉到成都、重慶等地醫院尋找專家,最終,女兒被初診患有極爲罕見的雷特綜合徵。
楊小蘭在成都一家公司上班,丈夫李軍目前在綿陽當地當廚師,夫妻倆每個月有7000元的收入。“從沒有想要接受別人捐贈,我們還能夠維持家用,但是葶葶經過後續治療,費用可能還需要自己努努力。”楊小蘭說。
婉拒捐助 只想找到“同類”
“我從未後悔生下女兒。”楊小蘭說,他們從未把葶尚當成生病的娃娃,一家人都很寵她,不管在外工作有多忙,只要看到女兒在旁,她就覺得幸福。
“她每次聽到我的聲音都有反應,這是我每天最幸福的時刻。”李軍每天起早貪黑,用最快的速度完成當天的工作,只爲能在女兒睡前回到家,親一親,抱一抱。李軍的岳母、夫妻倆和前任生的孩子都很親近葶尚。可以說,葶尚並沒有給這個家庭帶來負擔,反而增進了家裏的溫暖。
在葶尚生病之後,有很多愛心人士表示想要給她捐款,都被楊小蘭一一婉拒。“直觀來說,給錢可以直接幫助到我們,但是不能幫助一輩子,我們更想靠在事業上的奮鬥,來改變現狀。”楊小蘭說,除了在成都的工作外,她也開了一家名叫“葶尚天使”的淘寶店,雖然商品不算貴,買的人不多,但卻沒有打消她的熱情。葶尚能活多久,楊小蘭就會爲之努力多久,她也希望通過雷鋒熱線聯繫到更多患有雷特綜合徵的人,建立一個類似於“羣”的組織,大家可以相互交流,抗爭病魔。
什麼是RETT綜合徵
Rett綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率爲1/10000-1/15000女孩。臨牀特徵爲女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行爲,手的失用,刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
RETT綜合徵的治療
1、理療:增強運動能力,減緩關節、肌肉的變形、攣縮,協調平衡;
2、聽音樂及與患兒“玩耍”,可增強患兒的注意力及交往能力;
3、手術治療:對彎曲的脊柱手術治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續變形;
4、抗驚厥:對有驚厥發作的患兒,用抗癲癇藥物治療;
5、其他:大劑量Vit B6及鎂對有孤獨症表現的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨牀症狀有所好轉。
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