8歲男孩患罕見遺傳病 什麼是骨髓增生異常綜合徵

你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎？據悉這是一種罕見的傳染病，在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。

　　英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵

在一次常規檢查中，醫生髮現Oliver的血細胞數量極低，以爲他得了白血病，沒想到情況竟然比他們想象的還要糟糕。自從去年夏天Oliver被診斷出患有這種罕見疾病之後，他們一家就一直奔走於各家醫院，進行血液檢查和治療。

Oliver的媽媽Nicola說，起初這個消息給了他們很大的打擊，他們只能試着迎接這個挑戰，其中最難的是，沒有人知道未來會怎麼樣。這件事也改變了Nicola看待生活的方式，她開始珍惜與家人在一起的時間。

Oliver也表現得非常勇敢，爸爸Mike說，在被輪椅推向手術室的過程中，他還在與護士和工作人員開玩笑。

爲了給Oliver做骨髓移植手術，他的家人正在籌集善款，總共需要約100萬元人民幣。Mike表示，他們得到了很多人的幫助，不過除了捐錢，其實還有很多方式，獻血或者捐獻骨髓都能挽救Oliver的生命。

什麼是骨髓增生異常綜合徵

骨髓增生異常綜合徵是起源於造血幹細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現爲無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病（AML）轉化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及併發症、AML轉化。就患者羣體而言，MDS患者自然病程和預後的差異性很大，治療宜個體化。

骨髓增生異常綜合徵的治療

1.輸血

除MDS自身疾病原因導致貧血以外，其他多種因素可加重貧血，如營養不良、出血、溶血和感染等。在改善貧血中，這些因素均應得到處理。

2.去鐵治療

接受輸血治療，特別是紅細胞輸注依賴的MDS患者的鐵超負荷若未採取治療或治療不當，可導致總生存期縮短。可以降低SF水平、肝臟和心臟中鐵含量，治療有效與藥物使用時間、劑量、患者耐受性及同時的輸血量有關。SF降至500 μg/L以下且患者不再需要輸血時可終止去鐵治療，若去鐵治療不再是患者的最大收益點時也可終止去鐵治療。常用藥物有：去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。

3.促中性粒細胞治療

中性粒細胞缺乏患者，可給予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒細胞》1×10^9/L。不推薦MDS常規使用抗生素預防感染治療。

4.促紅系生成治療

Epo是低危MDS、輸血依賴者主要的初始治療，加用G-CSF可以增加紅系反應，持續6周。對無反應者，可加量Epo應用，繼續治療6周。對治療有反應者，一旦取得最大療效，逐漸減量G-CSF、Epo的應用，直至用最小的劑量維持原療效。

5.來那度胺治療

來那度胺對染色體5q-異常者效果很好，但是標準劑量（來那度胺10mg/d，共21天）骨髓抑制比例高；對於複雜染色體異常和伴p53基因突變者，使用來那度胺會導致疾病進展，促進轉白。建議5q-患者先使用Epo，無效後換用來那度胺。在使用來那度胺前和過程中檢測染色體和p53的突變情況。

6.細胞毒性化療

預激方案在小劑量Ara-c（10mg/m2，q12hs×14d）基礎上加用G-CSF，並聯合阿克拉黴素（ACR）或高三尖杉酯鹼（HHT）或去甲氧柔紅黴素（Ida）。國內多使用預激方案，由於MDS多見於老年人羣，機體狀況較差或常伴有諸如慢性肺病、心血管病及糖尿病等不適於強化療的因素，因此小劑量化療爲這些患者延長生存期，改善生活質量提供了一種治療選擇。治療MDS的CR率40%-60%左右，有效率60%-70%。年齡對於療效無顯著影響，但年齡≥60歲的患者對化療耐受較差。

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