【圖】罕見基因疾病無眼症!女子生出沒眼睛嬰兒
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9月20日,懷胎十月的劉女士終於迎來了自己的兒子小明。小生命的降臨讓一家人很開心,但他們卻發現孩子從來也沒有睜開眼睛過,家人帶着小明去醫院的眼科檢查,醫生表示這是一種罕見的基因疾病——無眼症。
無眼症,引是一種罕見的基因疾病,這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發現。據專家稱“無眼症”的發病原因可能是因爲基因突變,也可能是在孕婦懷孕的最初幾週中,胚胎發生了某些無法解釋的變化。
美國佛羅里達州威靈頓市15歲女孩泰勒加里森去年10月生下女兒布麗爾後,布麗爾卻將醫生們全都驚呆了,原來布麗爾竟然患有一種罕見的“無眼症”,她的眼窩內沒長任何眼睛組織。無眼症的發病概率大約爲萬分之三,一些患兒部分缺少眼球組織,一些患兒徹底沒有任何眼球組織。
“無眼症”這個診斷既殘忍又陌生,面對一個沒有眼睛的嬰兒,一家人除了絕望,更多的是照顧方面的束手無策。所以,家人希望有這方面的公益組織可以幫幫他們,不至於自亂陣腳。
現在,小明的家人正在預約廣州的三甲醫院,打算給小明做一個正規全面的身體檢查,看看除了眼睛之外,是否其他器官存在問題。而說到對未來的打算,劉女士表示再難都會堅持下去。
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