男子染色體核型全球僅此一例 導致妻子五次流產
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一對小夫妻,妻子接連5次自然流產,這是咋回事?日前夫妻倆到濟南市中心醫院中心實驗室接受了染色體檢查,這一查讓人大吃一驚:丈夫的染色體核型,屬於世界首報!也就是說他的染色體核型目前全世界僅此一例。
最近幾年,妻子陳女士已連續5次自然流產。聽說流產也可以是染色體的原因,於是小兩口日前到濟南市中心醫院中心實驗室做染色體檢查。經檢測,妻子的染色體正常,而丈夫的染色體結構有畸形,其異常的染色體核型爲46,XY,t(7;11)(q31;q14),即我們正常人都有23對、46條染色體,但患者7號染色體和11號染色體發生易位。不過由於基因沒有丟失,染色體平衡,患者表觀及智力均與正常人一樣。
據該異常核型發現者韓淑毅介紹,臨牀上,這類患者被稱之爲“染色體平衡易位攜帶者”,屬於人類異常染色體核型。這一異常很可能就是導致陳女士發生自然流產的重要原因。而染色體畸形,就目前的醫學水平,並不能予以糾正。
發現該核型後,工作人員查閱了《中國人類染色體異常目錄數據庫》和大量的醫學專著、相關文獻,均未發現與這名患者相同的染色體核型。後來他們將核型圖譜送到我國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室,經夏家輝院士鑑定,這例染色體檢查結果被確認爲新的一例“世界首報染色體異常核型”,填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白。
據瞭解,不孕不育人羣中,染色體異常攜帶者比例高達5%—15%,染色體檢查是發現異常的重要方法,在取消強制婚檢之前,它還曾是婚檢項目之一。染色體異常一方面可能是從父母遺傳而來,也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中發生了畸變。另外大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等,都可能是重要因素。
來源: 濟南時報
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