西醫如何對地中海貧血鑑別診斷
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1臨牀表現
(1)a地中海貧血:①胎兒水腫綜合徵:胎盤大而易碎,胎兒全身水腫,輕度黃疸,皮膚可見出血點,心臟擴大;肺發育不全,胸腺縮小,肝脾腫大,腹水,胸腔及心包內積液,常於30~40周死於宮內、其胎兒血中均爲HbBart’s,而無HbH、HbA2及HbF。@HbH病:出生時可無症狀,隨着年齡的增長出現貧血、黃疸、肝脾腫大,並因妊娠、感染等加重貧血,骨骼改變輕。其臍血中可發現含量在25%左右的HbBart’s。③標準型與靜止型:一般無明顯臨牀表現,或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出HbBart’s小體。HbAZ可略降低。
(2)β地中海貧血:
①重型:出生數日即可發病,出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍,如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲,第二性徵發育不良,常因反覆感染而死亡。另外常見併發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進(可致血小板及白細胞減少)、繼發性血色病(可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等)。見於純合子β地中海貧血
②中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年,其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型:輕度貧血或無任何症狀,發育正常,無面部骨骼改變,一般在調查家族史時發現。
2實驗室檢查
(1)血象:呈小細胞低色素貧血,輕重不一,嚴重者血紅蛋白可達20~30g/L。網織紅細胞增高,外周血中可見有核紅細胞。紅細胞常大小不等、中心淡染擴大,靶形紅細胞多見。純合於地中海貧血及血紅蛋白H病的紅細胞經煌焦油藍孵育後可見到a鏈包涵物及HbH包含物。白細胞、血小板一般正常。
(2)骨髓象:有貧血者呈紅系增生性改變,細胞外鐵增多。重型β地中海貧血電鏡下可查見a肽鏈變性珠蛋白小體。
(3)紅細胞滲透脆性試驗:均有不同程度的滲透脆性減低,尤以病情嚴重者爲著。
(4)血紅蛋白分析與測定:①HbH:地中海貧血中以HbH爲主要不穩定Hb,用煌焦油藍共同孵育2h可使Hb變爲變性珠蛋白小體,爲藍色球形折光小體;應用異丙醇孵育則立即出現沉澱(正常出需40min),呈顆粒狀或片狀。但有時可有假陽性,且HbH和G6PD缺乏的Hb亦可有陽性結果②HbH:β地中海貧血患者HbH含量約爲30%~60%。常用抗鹼性檢查,正常值<2.2%,新生兒可達70%以上,6~12個月後接近成人,有假陽性。另外,利用HbF的抗酸性,在pH低時不易被洗脫而觀察到HbF在細胞內呈不均勻分佈。③HbA2:將醋酸纖維薄膜電泳上的HbA和HbA2分別剪下,將Hb洗脫用光度計比色(波長413nm的721型分光光度計),計算HbA2含量,正常值<3.5%。
(5)DNA分析:①寡核苷酸探針雜交:人工合成已知的點突變DNA序列互補的寡核苷酸探針及相應片段的正常β基因探針,與患者DNA片段雜交,可測出患者是否具有已知的β地中海突變點。②限制性片段長度多態性連鎖分析:人類DNA上大約每100核苷酸中會出現1個個體間的差異。即多態性。用限制酶切成不同長度的DNA片段,即限制性長度多態性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷,並與相應珠蛋白基因探針雜交後,可進行限制酶酶譜分析,個體間不同的限制性片段長度相結合,稱爲單體型,地中海貧血不同的分子缺陷均有相對應的單體型。③限制性內切酶酶譜:用於缺失型地中海貧血的診斷。特定限制酶將基因DNA切成一定的片段,分離後與特定的標記的珠蛋白基因探針雜交,顯示相應片段DNA有無異常。④聚合酶鏈反應:利用聚合酶鏈反應,將DNA在體外擴增至數十萬倍。用擴增的DNA進行上述各種分析,可提高基因診斷的敏感性。
(6)肽鏈測定及α鏈與β鏈合成速度測定:正常時α與β鏈合成速度大致相等(a/β=1.0)。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用8M尿素進行肽鏈裂解,使α鏈和β鏈分開,可分別檢測各肽鏈的病變。
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