如何鑑別診斷佝僂病
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診斷依據維生素D缺乏的病因、臨牀表現、血生化及骨骼X線檢查,血生化與骨骼X線的檢查爲診斷的“金標準”,不論嬰兒還是兒童,血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L (20 ng/mL)。早期的神經興奮性增高的症狀無特異性,需與如下疾病鑑別:
(1)軟骨營養不良:是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
(2)低血磷抗生素D佝僂病:本病多爲性連鎖遺傳,亦可爲常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例。爲腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以後,因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑑別。
(3)遠端腎小管性酸中毒:爲遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發甲狀旁腺功能亢進,骨質脫鈣,出現佝僂病體徵。患兒骨骼畸形顯著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,鹼性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,並常有低血鉀症狀。
(4)維生素D依賴性佝僂病:爲常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型爲腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉變爲1,25-OH2-D3發生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型爲靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨牀均有嚴重的佝僂病體徵,低鈣血癥、低磷血癥,鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進,Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特徵爲脫髮。
(5)腎性佝僂病:由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙,導致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發性功能亢進,骨質普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期症狀逐漸明顯,形成侏儒狀態。
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