唐氏綜合症
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唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲“21三體綜合徵”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合徵的孩子大多爲嚴重智能障礙,並伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合徵發生率與媽媽懷孕年齡有關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應儘早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。
唐氏綜合症的原因唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體徵,發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者佔5%。僅有極少數爲家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。
1、患兒具有明顯的特殊面容體徵。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會有智力低下表現,會隨着年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛。
抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱鬆弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能爲臨牀診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。
這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義,由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨牀表現,他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。
因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發現,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱爲唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物:採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。
爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子,嬰兒時期表現爲“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行爲問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
1、患兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,並且反覆重複着去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事、任性,還會有破壞攻擊的行爲。
2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的機率比較高,很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因爲患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
對唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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