令孩子痛苦不堪的脆骨症
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近日有消息稱,英國柴郡現僅2歲的米莉在胎兒時期就被查出患有脆骨症,出生時渾身共有30根骨骼斷裂。小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現骨折,被診斷患有脆骨症,她每在母親體內動彈一次就會弄斷骨頭。脆骨症又稱成骨不全症、瓷娃娃。患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約十萬分之三,發病男女的比例大約相同。其特徵爲骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重,使孩子痛苦不堪,我們有必要好好地進行了解。
脆骨症的表現
1、藍鞏膜:約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變爲半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常,其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
2、關節過度鬆弛:尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
3、頭面部畸形:嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
4、侏儒:這是由於發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
5、皮膚疤痕寬度增加:這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒髮育不良:牙質不能很好的發育,乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾:常到11~40歲出現,約佔25%,可能因耳道硬化,附着於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認爲是聽神經出顱底時受壓所致。
9、骨脆性增加:輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現爲自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多爲青枝型,移位少,疼痛輕,癒合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨爲好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後,骨折趨勢逐漸減少。
脆骨症的防治
本病是一種先天遺傳性疾病,無特殊治療。應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少爲止,同時要注意防止長期臥牀的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
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