袖珍女孩產子 軟骨發育不全症是否會遺傳
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昨天,重慶晨報7版報道了身高僅0.88米的袖珍女孩江海洪懷胎8個月即將產子的消息後,引起了社會廣泛關注。記者從重慶市婦幼保健院產科獲得消息,22日下午,江海洪在該院通過剖腹產手術成功生下一名男嬰,孩子出生時重2070克,體長41cm,這名男嬰取名爲“陳志陽”。
孩子評分10分
但有新生兒肺炎可能
昨天上午,剛來到這個世界的陽陽仍躺在新生兒重症監護室的暖箱裏,頭部插着呼吸機。“孩子出生時的各項指標都還不錯,身體和頭部比例看上去都還正常。”爲江海洪進行剖宮手術的市婦幼保健院產科病房副主任醫師陳真介紹,出生時,陽陽的新生兒評分達到了10分。
不過,進入新生兒病房後,陽陽的呼吸比較弱,醫生給孩子進行持續性的氣道送氣。昨天早上,醫生髮現孩子吸氧濃度升高,“有新生兒肺炎和呼吸窘迫綜合徵的可能性。”
目前,孩子的頭部B超結果一切正常。新生兒科主任醫師陳文表示,如果呼吸系統的症狀不再持續,後期不再出現新生兒黃疸的話,孩子一週後就能出院。
江海洪手術時
部分器械只能用小號
孩子出生時,胎齡只有34周,但陳文說,結合孩子本身的實際情況,陳志陽符合適於胎齡胎兒的情況,因爲他的母親本身身長體重就小於正常人。江海洪的主刀醫生陳真也稱,之所以選擇在昨天進行剖腹產,是因爲B超檢查發現孩子在江海洪腹中已達到了可以生產的標準,“母親本身身材矮小,孩子再長大的話,她的身體可能就無法承受。”
6月21日,醫生就發現江海洪出現了宮縮頻繁的現象,便決定22日對她進行剖宮產。因爲江海洪在軟骨發育不全症患者中都算矮小的,所以手術過程中有着與一般媽媽不同的風險,如果出血量超過400ml,就可能發生危險。
此外,由於江海洪指頭短小,在佩戴血氧監測儀時,監測儀指端設備在多個手指上都無法監測到數據,經過反覆嘗試,最終纔在最長的中指找到了監測點。另一方面,江海洪臉上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一號,就連進行血壓監測的袖帶也是專門找的兒童型號。
父母未做唐篩
產婦患有軟骨發育不全症 病症是否遺傳待觀察
對於“孩子長大後是否也可能和江海洪患有相同疾病(軟骨發育不全症)”這一問題,陳真醫生表示目前無法確定。“江海洪夫婦早期並沒有做正規的孕檢,血液檢查、染色體檢查、唐篩檢查都沒有做。”陳真說,從目前看,孩子的身長、四肢、頭部整體比例正常,今後只有在逐漸長大的過程中觀察。
陳真同時提醒稱,軟骨發育不全症的患者,在懷孕前最好到醫院進行染色體檢查,以避免遺傳風險。另一方面,也建議軟骨發育不全的孕婦在孕前到麻醉門診進行諮詢,這樣才能對未來手術中可能遇到的風險有預估。
重醫附屬兒童醫院內分泌科主任熊豐認爲,不能排除孩子受到遺傳的可能,“軟骨發育不全爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬於生長激素適應症,可以通過生長激素治療,系統治療後理論終身高約爲140cm左右。”
延伸閱讀:軟骨發育不全是什麼?
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,。智力及體力發育良好。
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更爲短縮,這一特徵隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特徵爲鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要症狀爲腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。
如何預防軟骨發育不良?
因爲大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折,成年後可以勝任各種工作,預後良好。
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