何爲特納氏(Turner)綜合症

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先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合症，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XX q或其嵌合體，據此就可診斷爲脫納氏綜合症。由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨牀特症爲身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部發際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峯，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性症不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
　　
　　各種不同類型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近於正常女性。少數患者有時可有月經來潮，乳房發育，甚至受孕，但有較高的流產和死產率。
　　
任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。
　　