地中海貧血的診斷重點
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一、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。
二、常有家族史。
三、實驗室檢查
(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。
(二)紅細胞滲透脆性降低。
(三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。
四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
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