姐妹三人均患有罕見家族性疾病 高血壓不孕不育
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姐妹三人都患高血壓還不孕
一查竟是同時患上罕見家族性泌尿系腫瘤,可能是基因突變引起
因爲同時患上高血壓,並且時常感到乏力,來自外地的姐妹花三人同時到江蘇省中醫院進行治療,而最終的診斷結果讓省中醫院的專家們都有些驚訝,姐妹三人患上的是罕見的家族性泌尿系腫瘤“腎上腺髓性脂肪瘤”。該院泌尿外科主任、著名泌尿外科專家顧曉箭教授告訴記者,目前國內外臨牀上都沒有報道過的罕見家族性泌尿系腫瘤,姐妹三人幾乎同樣症狀的泌尿系腫瘤更是少之又少。
記者瞭解到,三姐妹在就診前有着相似的症狀:月經不規律,結婚後一直未能懷孕,經常渾身乏力,患有高血壓。兩個妹妹還有中風的症狀。在當地醫院的初步檢查發現,這三人的腎臟附近長有較大的瘤,但難以確定是何種腫瘤。當地醫生推薦她們到省中醫院泌尿外科進一步診治。接診後,專家們隨即對三姐妹進行細緻全面的檢查,診斷出三姐妹中的大姐、二姐雙腎同時患有腎上腺髓性脂肪瘤,小妹病情相對較輕,左腎患有髓性脂肪瘤。根據三人各自的病情和身體狀況,專家爲其制定了合理的治療方案。兩個星期前,老二先接受了手術,顧曉箭帶領手術團隊順利切除患者左側腎臟旁直徑20多公分的腫瘤,大姐也在上個星期接受了腫瘤切除手術,術後恢復良好;小妹的腫瘤切除手術也將在近期實施。
顧曉箭說,腎上腺髓性脂肪瘤是本身就較爲罕見的腎上腺腫瘤中的一種,發病率在腎上腺腫瘤中只佔到了百分之十不到,是臨牀上較爲罕見的無內分泌功能的良性腫瘤,因大多數無臨牀症狀,因而很容易漏診。近年來隨着健康體檢的普及和影像技術水平的提高,臨牀檢出率明顯提高,偶發患者比例逐漸升高。一般情況下,男性較多,而且是單側發病。臨牀病例顯示,該腫瘤並沒有遺傳性,也從未在得此病的患者親屬中發現有相同或相似病例。三姐妹同患腎上腺髓性脂肪瘤,而且都有相同症狀的,目前在國內外臨牀醫學界尚屬首次。
對於姐妹三人同時得病的原因,專家分析可能是家族性基因突變引起。“產生腎上腺髓性脂肪瘤的具體原因醫學上目前不是特別清楚,心理壓力過大,長期處在高壓中,或飲食不平衡都有可能誘發。”而另一種情況則由於染色體突變或者缺失,造成基因異常,還有一些疾病,如高血壓、過度肥胖都與其有密切關係。
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