常杏芝主任談：肌營養不良的相關問題

北大一院兒科主治醫師常杏芝做客我們的健康訪談，在線回答網友關於兒童神經系統疾病-肌營養不良的相關問題。

　　常杏芝解答肌營養不良

主持人：咱們講的小兒肌肉病，是一個什麼概念呢？

常杏芝：是指由各種原因所導致的肌肉病變而出現的一些臨牀症狀的疾病。肌肉病不是一個病，是一組病的總稱，有很多原因引起。包括肌肉受冷出現的，遺傳因素、代謝因素、內分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累，這一類病都總稱肌肉病。

主持人：肌肉病有一些什麼樣的共同表現呢？

常杏芝：最突出的是肌肉無力，沒有力氣了，走走就容易疲勞，這是輕的時候，重的時候，孩子就不能行走，再重就不能站立，最後就只能臥牀了，還會影響拿東西、吃食物、寫字，不能說話，不能進食這些是比較重的時候。最常見的肌肉表現我們叫肌無力。在小孩子不會說話的時候發病，還會出現一個運動發育的落後。就是別的孩子該會走，會動，他都不會，這都是由於他肌肉沒有勁，就做不到這些。家長可以發現孩子肢體特別軟，沒有力氣，怎麼扶都站不起來，這是肌肉病最常見的表現。

常杏芝：還有肌肉疼痛，包括胳膊和腿，還有肌肉萎縮。這是肌肉病最常見的一些表現。

主持人：肌肉病是由很多其他的疾病導致的，那麼肌肉病主要包含哪些病呢？

主持人：肌營養不良是一個什麼樣的病呢？

常杏芝：是由於基因突變，主要表現爲肌肉的無力和萎縮，大多數的孩子都有家族史。

主持人：在發病類型上有一些什麼特點呢？

常杏芝：肌營養不良分很多類別，包括先天肌營養不良，杜氏肌營養不良，這些都是因爲基因突變引起來的。兒童最常見的就是假肥大型肌營養不良，也叫杜氏肌營養不良。這是兒童當中最常見的疾病。

主持人：這個發病率大概是多少？

常杏芝：挺高的。大概是3500個活男嬰裏面就有一例。

常杏芝：廣義的肌肉病，分爲兩大類。一個是神經肌肉接頭有問題的，比如重症肌無力。更多的是肌肉本身受累，包括遺傳因素引起的，基因、營養不良、先天性的肌肉病、後天嚴重性的肌肉病、代謝性的肌肉病、內分泌性的肌肉病等等。

主持人：杜氏肌營養不良只發生在男孩身上嗎？

常杏芝：對。都是男孩發病，身爲女性攜帶者的媽媽有兩個染色體，媽媽結婚以後生的孩子有兩條染色體，男孩一個是X一個是Y，Y來自於父親，X染色體就來自於媽媽，媽媽其中有一染色體是有致病基因的，所以攜帶該基因的媽媽，生的男孩裏面有一半是有病的，有一半是不發病的。 不發病的那個就是正常的。

主持人：如果媽媽攜帶這樣的基因，她自己是不發病的。但是如果生出來的男孩有病的話，那他會遺傳給下一代嗎？

常杏芝：不會，這個病的特點是父親不傳給孩子，如果再生一個男孩的話，這個男孩給他兒子的只有Y染色體，這個致病基金是在X染色體上。所以只能媽媽遺傳給兒子。#p#副標題#e#

主持人：杜氏肌營養不良是由什麼引起的？

常杏芝：有一個基因突變，導致肌纖維細胞膜有問題，導致肌纖維無力、萎縮。主要是進行性的肌肉無力和萎縮。多數是在4歲以前發病，比如開始發現男孩走路搖搖擺擺，之後就發現他上臺階特別費勁，他起身也很困難，如果要是想起來，需要蹭着身起來。主要是肌肉無力，少部分還會連累心臟，還有的病人會影響智力，包括落後和低下。

主持人：如果懷疑是肌營養不良，怎麼診斷呢？

常杏芝：需要到醫院裏進行一些檢查，這個病因爲基因突變導致肌纖維細胞膜有問題，所以首先查一個肌酶，這個肌酶會非常非常高，正常也就是幾十到一百左右，這種病人最高的時候我們臨牀上可以見到上萬的。還可以做一個肌電圖。

常杏芝：還有一個檢查叫肌肉活檢，開一個小口，取一點肌肉。有肌營養不良症狀的時候，又可以發現典型的肌營養不良的病理改變，這種情況下可以確診是肌營養不良，但是哪一型的，還得結合臨牀，還可以做基因檢查，查染色體哪一個基因有突變。

主持人：有些家長會說，肌肉是屬於永久性的細胞，切下來一塊就等於少了一塊，這個對孩子會有一些不良的影響嗎？

常杏芝：沒有。肌肉活檢取的量非常非常少，不會有影響。

主持人：如果確診是肌營養不良的話，現在有辦法治療這個病嗎？

常杏芝：這個病根本的治療現在還沒有，因爲它是一個基因突變遺傳的病，最根本的治療是基因治療。現在主要的治療是對症和支持治療。因爲這個病會越來越重，從開始不能走，後來就是站不起來，坐不起來，最終這個孩子會臥牀，根本起不起來，這樣就會有一些感染，包括肺炎、褥瘡，這些感染是最終導致死亡的原因。現在這些治療，是儘可能延長孩子獨立行走的時間，也就是減少這些感染的發生機會。可以到康復科做一些輔助性工作，比如說做一些特殊的衣服，支撐他這個身體，讓他儘可能延長行走時間。其次還有一些治療，比如說盡量減少感冒機會，避免感染，減少將來發生死亡的一些危險因素。

網友：小孩子一感冒，就覺得渾身肌肉疼痛，這個是肌肉病嗎？

常杏芝：從廣義來說應該也算。咱們說肌肉病是各種原因累及肌肉的一類病，炎症也往往會伴有肌肉受累，不管是病毒、細菌、寄生蟲等等這些感染累及肌肉就會出現一些肌肉的症狀，這個時候就應該算是肌肉病。有些人感冒以後渾身痠痛，這個時候就是肌肉受累，隨着感染的清除，感染控制了，肌肉痠痛也會好。這是比較輕的一些肌肉病。

常杏芝：還有一些比較特殊的延伸性肌肉病，免疫性的一些炎症，比如說皮肌炎、多發性肌炎。這個時候人們是會出現肌肉疼痛、肢體無力、行走困難，這時需要針對免疫性炎症進行特殊的治療。

主持人：網上有一些報道說，幹細胞移植有了新進展，可能會治療肌營養不良這個病。這是有科學依據嗎？

常杏芝：有的。因爲這個病是基因突變引起的，最根本的治療就應該是基因治療，但是這個還沒有應用到臨牀，還在研究當中。#p#副標題#e#

網友：中藥治療肌營養不良的效果怎麼樣？

常杏芝：從根本上說，針對肌營養不良作用是無效的。因爲它是一個基因病，中藥不能改變基因的突變。但是目前肌營養不良都是支持治療，如果吃中藥可以增加體力、抗感染也可以。

網友：肌營養不良的小孩，在家如何對他進行肌肉、肢體的鍛鍊呢？

常杏芝：可以經常按摩，還可以到康復中心，請專業人員教您一些手法，還可以請他們做一些特殊的支持性器具，包括特製的衣服、背心、褲子。如果孩子已經力量減弱到不能站起來的，也可能穿這個褲子以後就能站起來了。

主持人：像按摩、鍛鍊，對肌營養不良的小孩是有好處的？

常杏芝：對。

主持人：在生活方式上，或者是飲食上，小孩應注意一些什麼呢？

常杏芝：要注意飲食、起居都比較規律，不要過度疲勞。飲食搭配比較合理，保持良好的營養狀況，不要有營養不良的情況，這樣會加重他的病情。

網友：抽動症和肌肉病是一回事嗎？抽動症是一個什麼樣的病呢？

常杏芝：這是小孩的行爲問題。主要是肢體不規則的快速抽動，孩子動不動就擠擠眉、展展肩、清清嗓子。

主持人：那是不是“抽動穢語綜合徵”？

常杏芝：我剛纔說的是比較輕的，而重的時候可能會說一些髒話，就叫“抽動穢語綜合徵”。

主持人：這個可以治療嗎？

常杏芝：可以。家長、學校的老師早期應該給他一些教育，抽動症的孩子不影響學業，多數也很聰明。如果僅僅就是一些眨眨眼、聳聳肩，這個時候家長應該正確地認識，可以不給藥物治療，就當沒看見，給他一個輕鬆的環境，以後有可能會減輕。如果家長或者是老師特別的在意，他一這樣做就罵他，他可能暫時地抑制一下，但是一會兒可能會更厲害。所以輕的時候，往往不需要特殊的藥物治療，主要是給孩子改善一個環境，建立良好的生活制度，解除他的精神壓力，讓孩子處在一個特別放鬆的環境中，有可能孩子過一段時間，隨着發育會好起來。即便不好，持續到成人也沒有什麼。#p#副標題#e#

主持人：重症肌無力是什麼病？

常杏芝：從廣義來說是屬於肌肉病，主要是表現爲肌肉無力。但是從機理來說是神經和肌肉接頭處的病。主要的表現就是肌肉無力。重症肌無力分不同的類型，最常見的是眼瞼下垂，眼皮擡不起來。重症的情況，是眼睛的活動受限，眼球運動不靈活，或者是固定在中間，不能左右看。有的時候還有全身的肌肉受累，走、跳都不行。這種情況重的時候可以發生呼吸肌、咽喉肌的受累，最後出現呼吸困難、吞嚥困難，這就屬於危重，孩子起不來牀。

常杏芝：重症肌無力有一些自己的特點，跟肌營養不良不一樣。重症肌無力往往是在疲勞的時候發生、加重，感染的時候也可能會加重。還有一種情況是“晨輕、暮重”。早晨起來是輕的，下午和晚上的時候比較重。因爲早晨起來經過一夜休息可能就會好一些，眼睛睜得大大的，可睜了一天，下午就累了，也就睜不開了。所以就有一個現象叫肌疲勞症狀。我們給孩子做肌疲勞實驗，讓孩子把眼睛睜得大大的，讓他眨眼，眨幾眼就擡不起來了，就是陽性。

主持人：重症肌無力能治療嗎？

常杏芝：可以。因爲這屬於自身免疫病，它的治療主要就是一些免疫調節，可以用激素，或者是環孢黴素A這些都可以。

網友：那治療肌營養不良有什麼方法？

常杏芝：肌營養不良沒有根本的治療方法，基因治療還不能實現，主要就是支持、對症治療。儘量加強營養、避免感染，到康復中心做一些康復。

網友：我懷疑孩子有小兒癲癇，癲癇和抽動症有什麼區別？癲癇能不能治好？

常杏芝：癲癇和抽動症不一樣，癲癇的發病有各種各樣的表現，俗話說是抽羊角瘋，可以說大抽動，也可以表現在一些小抽。抽動症和癲癇需要鑑別，我們需要做腦電圖，肯定它是不是癲癇。如果要是有癲癇的話，腦電圖會發生異常情況。還有一個是視頻監測的腦電圖，就是這邊做腦電圖，那邊視頻錄像，如果抽動的時候出現癲癇波就說明他是癲癇，如果沒有癲癇波有可能就不是癲癇，而是抽動症。通過檢查，這些都可以鑑別。

主持人：小兒癲癇現在有一些什麼治療方法呢？

常杏芝：現在主要是一些藥物治療，是西藥。一些對抗癲癇藥效果特別不好的，還可以手術治療。這種抗癲癇藥治療和手術治療，都是目前臨牀常用到的方法。在國外還有一種抗癲癇治療，叫生酮飲食。

常杏芝：這是一種特殊的飲食方法，主要是針對癲癇，其實用的方法由來以久。在20年代，就已經開始有生酮飲食了。這是肌體在特殊的狀態下可以讓癲癇發作消失，開始是與營養師配比，生酮飲食是以脂肪爲主的飲食。通過營養師配比，設置這種特殊的飲食。

常杏芝：後來發現配比很麻煩，曾經有一段時間生酮飲食不被大家接受，而且它還有副作用。隨着科學的發展，一批新藥被開發出來了，大家就用這些，覺得很方便、省事。近一些年發現，很多抗癲癇藥都被用過了，但是還有一些癲癇不能控制，就重新用起了生酮飲食。國外有一些公司研究生酮飲食，做成一罐速溶的，裏面的食品成分都配好了，就像衝奶粉一樣。國內還很少用這種生酮飲食，主要是國外在用。#p#副標題#e#

網友：肌肉病的孩子，他們能夠做到早期預防嗎？

常杏芝：要看他是得了哪一種肌肉病，比如說杜氏肌營養不良，可以做到產前診斷，做一些預防。因爲這個病是媽媽攜帶，兒子生病。如果媽媽的弟弟或者是哥哥有肌營養不良，就需要對媽媽進行一個檢查，看她是不是一個攜帶者，如果是攜帶者，懷孕之後，應該對胎兒做一個性別判斷，可以通過B超進行判斷。如果是一個女孩的話，就沒有問題。如果是男孩，需要對這個腹中男孩的基因做檢查。在媽媽16周左右的時候抽羊水，從羊水當中抽取基因，看孩子有沒有和他媽媽相同的基因突變，如果有的話，這個孩子就最好不要了，如果沒有也不是100%的安全，但很大程度上是安全的。因爲基因突變的類型很多，沒有跟他媽媽一樣的突變，不保證他就100%不會產生新的基因突變。如果發現羊水裏面有和他媽媽一樣的基因突變，建議不要這個孩子了，這樣可以預防一部分肌營養不良孩子的發生。

網友：什麼樣的康復中心可以治療這種肌營養不良呢？

常杏芝：要有專門的康復中心，北京像康復研究所、博愛醫院，其實還有比較大的兒童醫院都可以。

主持人：對於外地的患兒家長來講，只要是比較大的醫院，這個醫院裏面又有比較正規的康復科都可以進行治療？

常杏芝：對。最好是去當地兒童醫院的康復科。

主持人：那麼私人的按摩中心呢？

常杏芝：我建議不要去。因爲他們首先不是醫生，更不是小兒科醫生，更不知道這個病。

主持人：所以建議患兒家長不要到普通的按摩中心去做治療。

網友：我的兒子經常頭疼，是偏頭痛，這個怎麼治療呢？

常杏芝：偏頭痛是一種功能性的頭痛。首先診斷偏頭痛的時候，需要一些正規檢查，之後才能做診斷。偏頭痛是小兒比較常見的頭痛原因，是一個功能性的疾病。偏頭痛首先就是診斷，首先說他腦子裏面沒有瘤子，沒有發炎，不是癲癇，再在醫院做一些正規檢查。確定是偏頭痛的時候可以給一些藥物，發病的時候可以給一些止疼片，比如西比靈、塞庚啶。可以到專科醫院讓大夫看一下。吃這些藥必須到醫院進行檢查，排除器質性的病變。如果不做檢查，萬一血管有問題，或者是有癲癇的話，會耽誤這些情況。

網友：我有一個15個半月的小女兒，是缺氧性腦癱，什麼藥物對孩子有幫助，醫生曾經開過吡拉西坦片，上面說有很多不良的反應，甚至對肝功能還有損害。這個對小孩是不是有很多副作用？

常杏芝：她已經15個半月了，從理論來說，沒有什麼藥物可以幫她恢復過來。因爲缺氧是從小時候開始，早期可以給她一些營養腦細胞的藥物。但是15個半月，就沒有必要吃太多的藥物，可以給一些B族維生素，B12、B1、B6等等。還有一些藥物，包括腦利健，我們是主張家長沒有必要一定要給她吃這些。因爲很多藥都有不良反應，這個藥究竟可以給孩子多大的幫助，這個不好說，最好不要吃這些。對於腦癱的孩子，主要是進行康復訓練，通過語言康復、肢體運動功能的康復，這是對孩子幫助最大的。不是吃了什麼藥物就可以讓她聰明起來、好起來，這是什麼藥物都達不到的。

網友：我的孩子20個月了，還不會說話，這是什麼問題呢？

常杏芝：一般小孩一歲左右就會說話了，他已經20個月還不會說法，可能是有問題。首先到醫院做一下聽力檢查，如果聽力沒問題還要看看這個孩子其他的怎麼樣，除了不會說話，走路怎麼樣，有沒有抽瘋、對外界的反應如何，能不能明白你的話等等。智力低下有的時候也學不會說話。還有一種情況，有的人說話就是晚，2、3歲纔會講話，但是這個講話的前提是首先排出一些器質性的疾病，然後慢慢會講話。所以應該先把耳朵查一查、神經系統看一看。

網友：我家的孩子有10個月大，有四塊咖啡牛奶斑，這個是不是神經纖維瘤？

常杏芝：神經纖維瘤病容易有咖啡牛奶斑，但並不是所有的有咖啡牛奶斑的孩子都一定是神經纖維瘤。正常人也可以有一兩塊的咖啡牛奶斑。要診斷神經纖維瘤、咖啡牛奶斑，首先是數量比較多，至少是六塊以上。斑的大小也有要求，至少是在青春期以前斑的直徑大於 5毫米，青春期以後大於15毫米，纔可以診斷。不要一看到咖啡牛奶斑就特別緊張，就想到神經纖維瘤。如果身上確實咖啡牛奶斑比較多的話，建議他還是要到醫院去做一些檢查，看看有沒有其他的問題。因爲神經纖維瘤不單是咖啡牛奶斑，還有一些神經系統的損害，包括癲癇、腦子裏面也可能有纖維瘤的瘤體或者是眼睛出現問題。如果咖啡牛奶斑特別多的話，建議到醫院去做檢查看一看。

主持人：在訪談的最後，請您跟我們的網友以及患兒的家長說幾句話。

常杏芝：大家對神經肌肉病還不太瞭解，但實際上這個病的發生率並不是特別低，大家發現孩子肢體特別軟，有問題的時候，要及時想到到神經科就診。

主持人：非常感謝常大夫，今天的訪談到此結束，感謝廣大網友的熱情參與，下次再見！