花季少女得罕見基因病 能將脖子像貓頭鷹一樣轉110度
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花季少女得罕見基因病
英國海沃茲希思,Ylena Green在自己的18歲生日時點的中餐外賣,但她卻無法享受美食帶來的幸福,她患有先天性結締組織發育不全綜合徵,已經3年無法正常進食了。Ylena與朋友Finn慶祝18歲生日。她的關節非常脆弱,極易脫位,她能將脖子像貓頭鷹一樣轉110度,但稍不小心就可能導致全身癱瘓。
Ylena病情加重前觀看音樂演出。由於無法消化食物,Ylena只能通過導管向心髒注射營養輸送到全身。
先天性結締組織發育不全綜合徵是什麼病呢?
先天性結締組織發育不全綜合徵又稱彈力過度性皮膚、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫,常併發關節脫臼,心血管、胃腸道可膨大呈現管壁瘤、胃腸憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。該徵無根治方法。
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