16歲男孩既有睾丸又有卵巢 醫生稱或因基因突變
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據瞭解,原來當年方平的父母結婚後,一晃兩三年過去了,沒有絲毫懷孕的跡象,後來去找郎中抓了一些草藥來吃,一段時間後,果真懷孕了,一家人都很歡喜。後來孩子出生了,發現還是個男孩,父母更是寶貝得不得了。不過出生不久,家人就發現這個孩子的尿道有問題,當地醫生檢查後說是尿道下裂,還有隱睾。
方平兩歲時,父母帶他到當地醫院進行了尿道下裂修補術,六歲左右時又進行了睾丸手術,父母懷着忐忑不安的心情祈禱孩子別再出什麼問題,希望方平能健康平安地長大。可方平自打小時候起,就比一般男孩子的身體弱小,聲音細細的,也沒有一般男孩子愛鬧、有力氣,到十四歲左右時,他已經比一般男孩子矮了整整一個頭。前段時間,由於天熱穿得少,父母驚奇地發現兒子乳房鼓鼓的,問兒子怎麼回事,方平這才告訴父母半年前自己乳房的變化。
焦急的父母決定帶方平到大醫院好好檢查一下,在鼓樓醫院泌尿外科,戴玉田主任瞭解了方平的經過後,給方平進行了染色體核型檢查,結果顯示方平的基因核型是46XX,即女性;隨後取雙側睾丸進行活檢,病理檢查結果爲一側爲睾丸,另一側則爲卵巢,超聲檢查顯示方平的盆腔內有子宮,但子宮比正常人小;激素檢查發現方平的雄激素比正常男性低,而雌激素水平則高很多。根據這些結果,戴主任診斷方平爲真兩性畸形。
鼓樓醫院泌尿外科戴玉田主任介紹,同一個人身體裏既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形現象叫做真兩性畸形,比較罕見,病因不明,可能與遺傳、基因突變、環境污染、孕期感染等有關。患者出生時外陰部男女難分,但比較傾向於男性,因此大多數真兩性畸形患兒被當作男孩撫育。但由於有卵巢組織,因此,患者在發育期一般都出現女性第二性徵,如乳房肥大,女性體型等。
由於患者從小都是按男孩養,家人和患者自己都無法接受方平是女性的事實,經過與患者的充分溝通,患者還是堅持做男性。最後,戴主任爲患者進行了手術,摘除了原來被當作睾丸的一側卵巢和腹腔內的子宮,因爲這些器官會分泌雌激素,這也是爲什麼方平乳房會發育、聲音和體型都像女性的原因,切除這些器官後,方平體內的雌激素水平就會下降。不過由於方平的基因核型是女性,睾丸功能不全,分泌的雄激素不足,今後需要人工補充雄激素。
戴主任提醒,對於真兩性畸形患者,一開始治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要,因此建議對於出生後出現外生殖器畸形的孩子,首先應做一個染色體核型檢查,以確定基因性別後再做治療。
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