染色體異常不育的幾類病症
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男性不育症多數的是由於後天的不良因素所造成的,但是有部分的患者是由於先天性的遺傳疾病所造成的。那麼常見的不育症類型有哪些呢?
脆性x染色體綜合徵
脆性x染色體綜合徵患者x染色體上具有“脆弱”部位,該部位能在某種特殊條件下發生非隨機性染色體斷裂或裂隙,患者表現爲智力低下,特殊面容,睾丸大但無生育能力。
克氏綜合徵(Klinerfelter綜合徵)
該綜合徵也稱爲原發性小睾丸症,患者比正常男性多一條染色體,爲47,XXY。也有部分患者爲嵌合體型的染色體變異。患者身材多較高人,剛毛及鬍鬚稀少,陰莖短小,睾丸偏小,呈類閹體型,部分患者有男性乳房發育症,精液中兀精子存在。
46,XX男性綜合徵
1946年首次報道,發病率約1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小體陽性,Y小體陰性,表現除身材較克氏徵患者矮小外其餘多同克氏徵患者,尤其是性機能減退,有些患者睾丸中具有玻璃性病變,生精小管、生精細胞數量極少。
XYY綜合徵
發病率約1:l000,該病患者比正常男性多了一條Y染色體,一部分該病患者可能有生育能力,成年患者主要表現爲身材特別高,智力較差,具有脾氣暴烈,易激動等抗社會性格。該病可能有很多變型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合體型。
常染色體異常所致不育
如雙重三體綜合徵,Ford於1959年先發現一例,患者不但具有21三體型Down綜合徵症狀,而且性功能障礙和不育。患者核型爲48 xXY +2l
核型正常的遺傳性不育
如Kallman綜合徵,又稱促性腺激素低下伴有嗅覺減退綜合徵;先天性無睾丸;家族性男性生殖腺功能減退症。
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