亨廷頓病有哪些症狀?
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亨廷頓病爲常染色體顯性遺傳,子女的發病機率是50%,父系遺傳佔優勢者發病較早,而母系遺傳佔優勢者發病較晚,但如母親已發病,在妊娠過程中,由於母體與胎兒的相互作用,大部分胎兒流產,而由父系遺傳的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重複病一樣,亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象,即一代比一代發病早,且一代比一代症狀重。
亨廷頓病的臨牀症狀包括三方面,即認知障礙,運動障礙和精神障礙,這些臨牀表現均可以作爲首發症狀出現。
1.認知障礙 進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特徵,癡呆在早期具有皮質下癡呆的特徵,後期表現爲皮質和皮質下混合性癡呆。認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現,開始表現爲日常生活和工作中的記憶和計算能力下降,患者記住新信息僅有輕度損害,但信息作修飾以便有效儲存有明顯困難,回憶也有顯著缺陷,由於詞的流利性,視空間功能及對社會和人際關係的判斷能力下降,病人變的比較混亂,出現人格的改變。言語的改變,包括口語流利性測驗不良,輕度找詞困難和構音障礙,口語流利性損害是亨廷頓病最早能計量查出的認知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要組織,連續和語言學精心加工的語言測驗,也不能完成需回憶不常用詞的命名測試,但這些測試還需要記憶和認識能力,超出了語言範圍,沒有典型的錯語和失語症,但構音和韻律障礙爲本病患者的突出特徵,舞蹈樣運動障礙常可累及舌和脣,破壞了發音的韻律和敏捷性,妨礙了言語的量,速度,節律和短語的長度,使口語呈現一種暴發性質,由於患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力,亨廷頓病患者能繼續與人交流。
隨病情發展,集中力和判斷力進行性受損,患者缺乏啓動解決問題的行爲,在需要計劃和連續安排信息的作業上感到特別困難,視空間能力下降,對結構的判斷有困難,在需要連續安排運動的額葉系統測驗上,如手的連續變換動作有困難。
2.精神障礙 首先出現的精神狀態變化爲人格行爲改變,包括焦慮,緊張,興奮易怒,或悶悶不樂,或不整潔以及興趣減退,出現反社會行爲,精神分裂症,偏執狂和幻覺,情感障礙是最多見的精神症狀,且多出現在運動障礙發生之前,由於情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前,或瞭解其家族疾病特點之前,所以不是反應性障礙,此外抑鬱症狀的發生率也很高,對患者的重度抑鬱症狀如能早期發現並及時治療,可預防自殺,亨廷頓病患者的神經和精神性障礙進行性衰退,最後患者處於呆傻,緘默狀態。
3.運動障礙 進行性發展的運動障礙表現爲四肢,面,軀幹的突然,快速的跳動或抽動,這些運動不可預先知道,也可以表現爲不能控制的緩慢運動,查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力不全,舞蹈樣不自主運動是本病最突出特徵,大多開始表現爲短暫的不能控制的裝鬼臉,點頭和手指屈伸運動,類似無痛性的抽搐,但較慢且非刻板式,隨病情發展,不隨意的運動進行性加重,出現典型的擡眉毛和頭屈曲,當注視物體時頭部跟着轉動,患者行走時出現不穩,騰越步態,加上不斷變換手的姿勢,全身動作像舞蹈,在疾病後期患者因全身不自主運動而不能站立和行走,即使坐着也不穩,身體扭動,突然站起又突然坐下,臥牀後軀幹和肢體仍不停的扭動,當病情發展時,隨意運動受損愈益明顯,動作笨拙,遲緩,僵直,不能維持複雜的隨意運動,出現吞嚥困難,講話吞吞吐吐和構音障礙,出現不正常的眼球活動異常,在病的晚期隨意運動減慢,呈現出四肢不能活動的木僵狀態,多數患者腱反射和感覺正常。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙,在20歲前起病的少年型患者(佔亨廷頓病的5%~10%)中,以不動性肌強直爲主要運動障礙,表現爲肌強直,肌陣攣,至晚期則呈角弓反張,此外與成人患者不同,約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發作。
4.青少年型Huntington舞蹈病 在兒童及青少年期起病,20歲前起病約10%,年齡小於4歲起病約5%,臨牀表現與成人HD不同,病程進展較快,肌張力障礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動,尚可見Parkinson綜合徵,小腦性共濟失調,眼球運動異常,肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度,少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和運動減少,舞蹈-手足徐動樣症狀不明顯,多見於兒童期或20歲以前發病者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點,伴癡呆和家族史可提示診斷。
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