怎麼診斷遺傳性腎炎
本文已影響2.14W人
本文已影響2.14W人
北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及As分子發病機制奠定了基礎。
據丁潔教授介紹,AS主要表現爲血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾及眼部異常,是預後嚴重的遺傳性腎臟病,在遺傳性腎臟疾病中屬於常見類型。以往都把腎活檢電鏡所見的腎小球基底膜特異病變,作爲診斷AS“金標準”,但創傷相對大,尤其不易爲兒童患者接受。
丁潔教授以皮膚活檢組織中AS突變基因的產物(IV型膠原α5鏈)表達的情況來進行AS的臨牀診斷,方法簡便可靠,明顯提高了確診率。課題組還創新性地以分析成纖維細胞mR-NA爲切入點檢測基因的突變,檢出率高(90.6%),結果準確,方法相對快捷、耗資少。
該系列研究在國際上首先報道了1例AS伴神經纖維瘤I型的病例;發現並報道了18個COL4A5基因新突變;確定了中國人AS基因突變特點;首次研究中國人具有兩個基因突變A5和COL4A6)的AS患者和家系,證實AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤與COL4A6基因突變位置有關;從基因水平揭示了組織基底膜上IV型膠原各個亞鏈表達均正常的AS的分子基礎。
神經系統遺傳病的診斷方法
IgA腎炎的診斷依據
慢性腎炎患者的診斷方法有哪些
怎樣正確診斷慢性胃炎
腎盂腎炎的診斷鑑別
SJ神童確診新冠肺炎 行程全面中斷
遺傳性腎炎表現症狀有哪些
急性腎炎的診斷標準和檢查項目
急性鼻炎與過敏性鼻炎怎麼區別診斷
多囊腎是怎麼診斷的
怎麼區別診斷過敏性鼻炎
怎麼區別診斷急性支氣管炎
怎麼診斷慢性盆腔炎方法
怎樣診斷非淋菌性尿道炎
狼瘡性腎炎有哪些診斷標準
診斷急進性腎小球腎炎的方法有哪些
如何診斷是否患有慢性腎炎
過敏性鼻炎有遺傳性嗎 過敏性鼻炎會傳染給別人嗎
漏斗胸會遺傳嗎 如何診斷
黴菌性陰道炎傳染嗎 陰道炎診斷
兒童腎癌要怎麼診斷
嬰兒血液乳白色 專家診斷患新生兒先天遺傳性代謝病
慢性腎炎的診斷標準有哪些
腎盂腎炎診斷方法有哪些
滴蟲性陰道炎怎麼自我診斷呢
慢性腎炎診斷中存在的誤區
怎麼區別診斷急性盆腔炎
腎炎會遺傳嗎 如何治療腎炎
如何診斷是不是得了急性腎炎
血型遺傳規律表:根據遺傳規律輕鬆推斷寶寶的血型
過敏性鼻炎遺傳嗎 寶寶鼻炎怎麼辦
隱匿性腎炎嚴重嗎 怎樣進行確診
腎盂腎炎如何診斷辨別