遺傳性腎炎表現症狀有哪些
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腎炎是一種常見的腎類疾病,對於人體健康有很大的危害,同時這種病要注意“腎外”表現,還要通過家族史儘量推斷遺傳型,因爲不同遺傳型的臨牀表現特徵以及預後不盡相同,下面就爲大家介紹一下遺傳性腎炎症狀有哪些。
遺傳性腎炎有哪些症狀表現
1.腎臟表現
以血尿最常見,大多爲腎小球性血尿,X連鎖顯性遺傳型Alport綜合徵男性患者均會出現蛋白尿,隨年齡增長或血尿出現而表現爲持續蛋白尿,甚至出現腎病範圍蛋白尿。國內北京大學第一醫院報道蛋白尿達腎病綜合徵水平,並提示預後不佳。同樣,高血壓的發生率和嚴重性也隨年齡而增加,且多發生於男性患者。
2.聽力障礙
Alport綜合徵患者聽力障礙表現爲感音神經性耳聾,發生於耳蝸部位。耳聾爲進行性,雙側不完全對稱,初爲高頻區聽力下降,須藉助聽力計診斷,漸及全音域,甚至影響日常的對話交流。目前,尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合徵男性發生耳聾的機率高於女性,發生年齡也較女性早。
3.眼部病變
Alport綜合徵特徵性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現爲晶狀體中央部位突向前囊,患者可表現爲進行性近視,甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。目前,尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合徵患者伴眼部受累的報道。
4.血液系統異常
目前認爲AMME綜合徵是伴有血液系統異常的Alport綜合徵,主要表現爲Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多症。研究證實此類Alport綜合徵COL4A5基因全部缺失,且基因缺失範圍超越3‘端。此外,以往報道的血液系統異常,如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血小板異常等表現並伴有“Alport樣”表現的疾病,已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起,而不是IV型膠原基因的突變所致。因此,此類疾病並非Alport綜合徵,稱爲MYH11A綜合徵,爲常染色體顯性遺傳。
5.瀰漫性平滑肌瘤
某些青少年型Alport綜合徵家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大,食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰脣及子宮等)爲最常見受累部位,並出現相應症狀,如吞嚥困難和呼吸困難等。
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