嬰兒地中海貧血的症狀
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有些夫妻因爲患有地中海貧血,所以在決定要孩子的時候就會考慮到遺傳性的問題。地中海貧血會遺傳嗎?不少父母都會產生疑問。下面就一起來了解有關地中海貧血的遺傳問題,地中海貧血會遺傳嗎?
地中海貧血會遺傳嗎?
地中海貧血(Thalassemia),是一種先天遺傳血液疾病。1925年意大利首次報道了此病,患者的紅血球較脆弱壽命短,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活。 首先,這是會遺傳的疾病,但是,是一種隱性基因遺傳。就是說當父母都是該病的孩子纔會得此病,如果你和你伴侶有一個是正常的人,就沒有可能引起下一代發生該疾病。
其次,該病分型有兩類:α地中海貧血與β地中海貧血。鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。在遺傳學的角度上他們的基因已經分析的很清楚了,但是在治療的方面還沒有什麼好辦法。
所以,最好的辦法就是預防,避免伴侶間有該病基因的攜帶者(婚前檢查可以),如果你非常愛他/她,那就看看盡量避免雙方都是攜帶者,如果有一方是正常的,你們的孩子就不會發病,只有當孩子將來碰到同樣攜帶者結婚後,孩子的下一代纔會發病。如果那樣,孩子的下一代發病機率大約是12分之一,有4分之一是輕度的。
什麼是a地中海貧血?
a地中海貧血屬於珠蛋白生成障礙性貧血的一種。是由於珠蛋白基因突變,使相應的珠蛋白鏈合成受到障礙,導致a鏈合成失去平衡,結果相對“過剩”的珠蛋白鏈自身聚集。一方面影響正常的攜氧功能,另一方面,會沉降在紅細胞膜上,使膜的變形能力降低,脆性增加。當這些紅細胞通過狹窄的毛細血管時,易擠壓破裂,引發溶血性貧血。
a地中海貧血根據體內缺失或缺陷的a珠蛋白基因數目,可分爲以下幾種。一般缺失的a基因越多,病情越嚴重。
1、HbBarts胎兒水腫綜合徵:4個a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白鏈,,結果不能生成正常的胎兒血紅蛋白。
2、HbH病:患者4個a基因中3個缺失或失活,只有少量的a珠蛋白鏈合成。可分爲輕型和靜止型。
最有效的治療,骨髓移植,最有效的方法,將來的轉基因治療也會很好,但是要等待這種方法的成熟完善後纔會應用到臨牀。
輕型地中海貧血一般不需治療。對誘發溶血的因素如感染等應積極治療。脾切除適用輸血量不斷增加,伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。雖然輕型患者不需治療,但患者間婚配可能產生重型的純合子患兒,如果是此種貧血患者,那麼產前基因診斷可有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生。
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