什麼是無創DNA

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無創DNA產前檢測

無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

受限於技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵)，T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》(以下簡稱“規範”)，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，便可得知胎兒的遺傳資訊，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

規範明確規定，無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類：

1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合徵風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合徵≤1/350，1/1000≤13-三體綜合徵的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌徵。

3、處於較大孕周(孕20周+6天以上)，又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

相對於適用人群，無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群：

1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵。

2、懷有雙胞胎。

3、孕周<12 周。

4、體重>100 千克。

5、通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合併惡性腫瘤。

最後，有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的，包括：

1、夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重複綜合徵。

4、各種基因病的高風險人群。

無創DNA要多少錢

無創DNA產前檢測，一般正常花費在2800-3500元左右。

依據各地的收費標準，無創DNA價格從1000元到3500元不等。國家衛計委已公佈了第一批109家經批准開展產前診斷技術服務機構的名單，比如在廣東衛計委政府網便可查詢到廣東省內可做無創DNA產前檢測的32家機構。收費標準如遇調整，確定無創DNA要多少錢，還應看服務機構的實查專案的具體收費。廣州無創DNA產前檢測一次檢查要花3000多元，而傳統的唐氏篩查大概只需五六百元。

特別提醒，莫貪小便宜，孕婦應選擇具有資質、具備相關技術和裝置的正規機構做無創DNA，以保證篩查準確率，這樣才更有可能生出一個健康的寶寶。

無創DNA什麼時候做

無創DNA什麼時候做?按照衛計委指南規定，無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周+6天)，則檢測風險增高;過小(孕周<12周)，也會對篩查結果的準確性造成影響。因此，大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。

另外，孕期出現以下情況，也可以開始考慮做無創DNA產前檢測：

1、“唐篩”或影像學篩查，例如孕期B超，顯示異常或胎兒NT值增高。

2、發現單項指標值改變。

3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。

4、羊水穿刺失敗。

5、對有創產檢產生心理障礙。

無創DNA準嗎

有些孕婦對於無創DNA產前檢測的準確率表示不清楚，那麼無創DNA準嗎?在國家衛計委下發的指南規定中，無創DNA準確率達90%以上，其中21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%。複合假陽性率應小於等於0.5%;複合陽性預測值大於等於 50%。

實際應用的時候，無創DNA準嗎?鑑於當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因，該規定同時給出了建議：無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險並非最終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對於篩查結果為高風險的孕婦，也不應草率終止妊娠，可進行後續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來預防唐氏兒出生。

無創DNA要空腹嗎做無創DNA產前檢測需要先採集孕婦外周靜脈血，抽血做無創DNA要空腹嗎?可以不用空腹，正常飲食不會影響檢驗結果。廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷科韓瑾介紹，該項技術是通過醫學手段對孕婦血液裡遊離的少量胎兒DNA進行檢測，與以往類似篩查中找的是孕婦血清學標誌物不同。

除此之外，若採血還涉及到肝功能、血糖血脂等常規血檢專案，建議跟醫生商量好是否需要分開無創DNA產前檢測進行或同時進行。

無創DNA和羊水穿刺哪個好

無創DNA和羊水穿刺哪個好?回答很難一概而論，雖然兩者準確率相當，但不可互相取代。無創DNA目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測;羊水穿刺檢測面更全，範圍更廣，能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出，無創DNA只是一種篩查手段，並非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。

羊水穿刺屬於有創性產檢，相對而言，“無創”、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢，有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重併發症，最大程度降低孕婦流產的風險。而理論上，羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險，在孕16至21周取樣;無創DNA起始時間更早，持續時間更長。

無創DNA和唐氏篩查有區別嗎作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔，