花季少女得罕见基因病 能将脖子像猫头鹰一样转110度
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花季少女得罕见基因病
英国海沃兹希思,Ylena Green在自己的18岁生日时点的中餐外卖,但她却无法享受美食带来的幸福,她患有先天性结缔组织发育不全综合征,已经3年无法正常进食了。Ylena与朋友Finn庆祝18岁生日。她的关节非常脆弱,极易脱位,她能将脖子像猫头鹰一样转110度,但稍不小心就可能导致全身瘫痪。
Ylena病情加重前观看音乐演出。由于无法消化食物,Ylena只能通过导管向心脏注射营养输送到全身。
先天性结缔组织发育不全综合征是什么病呢?
先天性结缔组织发育不全综合征又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。常有家族发病情况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。该征无根治方法。
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