卡爾曼氏綜合徵有啥症狀
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卡爾曼氏綜合徵(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨牀及遺傳異質性的罕見疾病。KS可呈家族性或散發性,其遺傳方式有三種:X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳。KS的流行病學特徵尚不清楚,粗略估計男孩的發病率為1/8000,女孩的發病率約為男孩的1/5。
卡爾曼氏綜合徵患臨牀症狀:
表現為完全的嗅覺缺失,不能辨別香臭,部分患者可能僅表現為嗅覺減退。男性呈宦官體形,外生殖器幼稚狀態,睾丸小或隱睾,無青春期第二性徵發育,無鬍鬚、腋毛、陰毛,無變聲;女性患者內外生殖器發育不良,青春期時無乳房發育,無腋毛、陰毛,無月經。KS部分患者可合併脣裂、齶裂、隱睾、聽力下降、色盲和腎臟發育異常、先心病等,少數患者伴有銀屑病、癲癇、鏡像運動、小腦共濟失調失調或智力不全等。目前該疾病只能通過長期用藥維持體徵與身體穩態,提高生活質量。
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