18歲少女患罕見遺傳病 骨關節受損3年無法進食
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18歲正是一個女孩子的青春妙齡,生活充滿快樂和浪漫,可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活,因為她患上了一種世界上罕見的疾病,稱作“埃萊爾-當洛綜合徵”(EDS),因為這種疾病的困擾,導致了她的結締組織收到嚴重的損害,身體的很多部位的骨關節嚴重的受損,就連一個很普通的扭頭的動作,都會引發頸椎脱臼,非常的痛苦。以至於3年,她都不能好好的吃飯,對於再喜歡的食物,也只能品嚐一下然後吐出來。
格林原本也是一個漂亮的女孩,以前的她特別喜歡各種運動,兒童時期的格林各個方面都和正常的孩子一樣,但是進入青春期開始發病,現在的她只能每天帶着頸託生活,確實是苦不堪言,更嚴重的是,醫生告訴他們這種疾病必須儘快進行治療,否則,1、2年內可能會死亡,但是對於昂貴的醫藥費,全家人只能積極的籌借,整個的費用下來需要9萬多英鎊。摺合人民幣將近78萬。
那究竟什麼是EDS?這是一種怎麼樣的疾病?我們一起來了解一下。
埃萊爾-當洛綜合徵又被稱為是皮膚彈性過度的綜合症,主要是因為身體內的膠原蛋白嚴重受損,導致了身體各個部位的結締組織發生病變,這種疾病會累積皮膚、心臟、關節,凡是有結締組織的器官都會受累。因而出現這些部位的功能障礙,以至於不能進行正常的生活。
這是一種常染色體遺傳的疾病,是顯性遺傳的,説明她的長輩當中有人患過這樣的疾病,也會出現少量隱性遺傳的情況,但是可以確認的是,這是一種遺傳性疾病,患者的父母雙方一定有一方攜帶有這種基因。
這種疾病往往在幼年的時候發病,主要的表現是皮膚變得非常的柔軟,而且,彈性過強,皮膚很容易發生破裂,如果發生輕度的外傷,會導致傷口不斷的擴大而且特別不容易癒合,還會關節的活動過度的症狀,累計到脊柱、膝蓋關節、額骨關節和顴骨關節,因此,患者會出現進食都很困難的症狀。這種疾病也分為幾種亞型,不同的亞型所表現的症狀也有一定的差異。
因為全身的結締組織的病變,會累及心臟和胃腸,會導致這些重要器官的正常功能的受損,因此這種疾病會導致死亡,目前對這種疾病,臨牀上還沒有更好的治療方法,只能採取一些減輕症狀的方法,對於非常嚴重的人可能需要手術進行治療。科學家正在研究如何根治此病,將來可能通過基因治療會完全的治癒此病。(實習編譯:李堃 審校:陳加勇)
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