你瞭解錯構瘤息肉嗎?
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錯構瘤息肉綜合徵:包含一組疾病,其特點是某些腸段被一些組織的無規律地混合體所累及,具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特徵。
1、Cronkhite-Canada綜合徵
早先認為屬腺瘤息肉,現認為是錯構瘤性的。主要的特點有:①成年發病;②無息肉病家族史;③整個胃腸道都有息肉;④外胚層變化,如脱髮,指甲營養不良和色素沉着等;
症狀以腹瀉最為常見,見於80%以上病例,排便量大,並可含脂肪或肉眼血液,大多數患者有明顯體重減輕,其次為腹痛、厭食、乏力、嘔吐、性慾和味覺減退。幾乎總有指(趾)甲的改變、脱髮、色素沉着。實驗室檢查有貧血、低白蛋白血癥、吸收不良和電解質紊亂。有惡變可能,雖有經治療存活10年以上的病例報告,但一般説來本病病情重,預後差。治療主要是對症處理,補液,補充營養物質,保持水電解質平衡,少數患者應用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般説來外科手術僅適用於嚴重的併發症,如大量出血、脱垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者。
2、Peutz-Jeghers綜合徵(黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵)
本病是伴有粘膜、皮膚色素沉着的全胃腸道多發性息肉病。可能通過單個顯性多效基因遺傳。外顯率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%發病),常在10歲前起病。息肉最多見於小腸,可引起出血與腸套疊,也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等。息肉性質為錯構瘤,近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲,比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分,因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發病率可高達10%~30%。色素沉着多見於口脣及其四周、頰部、面部、手指皮膚,偶見於腸粘膜,但也有色素沉着侷限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉着。由於本病病變廣泛,一般予以對症治療,僅在嚴重併發症如不能控制的出血或梗阻時才考慮外科手術治療。手術時儘可能將息肉摘除。
3、幼年性息肉病綜合徵
息肉最常見於直腸,但可發生於整個結腸,偶見於胃和小腸。可能包括下列三種息肉病:
(1)家族性幼年性結腸息肉病(familial juvenilepolyposis coli,FJPC):
有家族史,系常染色體顯性遺傳。症狀以直腸出血、直腸脱垂和生長遲緩為常見。大部分病人的息肉呈典型的錯構瘤特徵,但少數合併存在腺瘤性息肉。有惡變可能。
(2)家族性全身性幼年性息肉(familialgeneralized juvenile polyposis,FGJP):
有遺傳性。息肉除大腸外,還有胃或空腸息肉,單獨或與大腸息肉並存,部分病人合併或單獨存在胃、十二指腸、胰或結腸癌。有人認為此病與上述FJPC可能是同一疾病。
(3)幼年性結腸息肉病(juvenile polyposis coli,JPC):
平均發病年齡是6歲。無家族史。主要臨牀表現是消化道出血,常伴有貧血、低蛋白血癥,營養不良和生長遲緩。常伴有先天性畸形,如腸旋轉不良,臍疝和腦水腫等。可與腺瘤性息肉同時存在。
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