尋找易被誤診的腫,關愛罕見病羣體
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在我們的生活中,“腫”似乎是一件尋常的事。剛起牀時會有的水腫,受傷後患處的腫痛,勞累造成的疲勞性腫脹……但有這樣一羣人,卻生活在隨時都有可能發生“腫”的日子裏。這其實是一種罕見病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE)。HAE的發作具有隨時性、部位隨機性,當隨機發作部位是喉頭時,就會嚴重威脅患者生命。
可這樣危險的病症,卻因為其隱蔽性,極其容易被誤診。阿婷作為一個多年的HAE患者,在確診前,有着長達十三年的誤診經歷。
阿婷誤診的十三年
阿婷第 一次發病在八歲那年的秋天,最初的症狀只是手腫。父母以為是她的袖套戴得太緊了。後來又發作了幾次,由於生活在沿海城市,父母也總想“是不是吃海鮮過敏了”,甚至一家人還帶着她去上海的醫院檢查過敏原,結論是一切正常。
到了青春期,讀高中的時候,發作的更嚴重,阿婷經常會面部水腫,先是牙齦、再是腮幫子,香腸嘴,一點一點腫起來,一度被家人誤以為面癱。如果説這個時候只是影響她的日常生活,那麼這個疾病在阿婷的大學時期就幾度危及她的生命——咽喉呼吸道水腫。
那天正在軍訓,她突然感覺有點呼吸困難,咽喉有種異物感。在學校的附屬醫院急診,掛了常規的激素藥後,依然沒有效果,當時已經危急到再不緩解就要切開氣道保命了。發病的幾個小時後,幸運的阿婷慢慢緩過勁來,恢復了正常呼吸。“8點發病,中午就喘不上氣,一直要過12個小時以後,才慢慢緩過氣來”。大學四年,這樣危險的情境阿婷經歷了三次。
畢業之後另一次嚴重的發病,阿婷因腹痛在醫院住了一週,在做了增強CT的情況下,被診斷為闌尾炎。幸好阿婷記得自己10歲那年已經做過了闌尾炎手術,才避免了被剖腹探查的命運。
所有的誤診一直到2013年終結,那次阿婷去北京協和醫院做血檢,終於確認自己的腫是一種罕見病——HAE I型。(HAE主要分為三類:I型和II型是由C1-INH基因突變引起的,可以通過檢測血液中C4補體濃度和C1抑制物的濃度或功能來診斷;而III 型通常是由於F12、ANGPTI、PLG等基因的突變導致緩激肽水平增加而促進腫脹,需要通過基因檢測才能確診。)
積極治療後的人生
確診HAE後,阿婷一度陷入崩潰,好在有家人的支持與陪伴,她開始重新建立自信,併成為了一名HAE的科普志願者。
阿婷每個季度都會在線上參加國際HAE患者組織的會議,瞭解不同國家HAE患者的現狀與困境;在國內,她參與線下線上的醫患交流會,並承擔相關志願工作;國內急救藥、預防藥進醫保後,她儘快跑通開藥流程,並告知上海的患者;當涉及HAE科普傳播,需要患者出鏡拍攝時,她也會積極尋找符合要求的患者。在阿婷看來,讓患者堅持治療、長期治療,這很重要。
去年,阿婷開始在自媒體上做科普,遇到很多疑似病友來詢問自己到底是不是得了HAE——這更讓她覺得科普這種罕見病非常有必要。她想起自己當年剛發病時的困境:網上什麼都查不到,家人搞不懂,醫院也無法説清。現在許多找到她的病友,也在經歷她當年同樣的困境:長期得不到確診,父母擔心,自怨自艾,行動受限。有的是學業受到影響;經常三五天上不了課;有的是工作受到影響,任何涉及體力的團建、集訓都不敢參加,因此影響了職場發展。
這更加堅定了她做自媒體科普的決心。
瞭解HAE,減少誤診、漏診!
HAE作為一個發病率有5萬到10萬分之一的罕見病,按照中國的人口基數,全國應該有2萬左右的患者,但目前確診的只有五六百人,還有大量的病人處於不瞭解自己是什麼疾病的境地中。而HAE的隨機性也向我們展示着他的危險。
如果你或身邊人有發生以下症狀:
1)反覆發生不明原因的水腫;
2)不明原因的腹痛 ;
3)家人也會反覆發生不明原因的水腫。
特別是當合並以上三個情況的時候,非常疑似HAE。那麼,基於各地醫院的檢測侷限性建議先前往當地醫院做補體C4檢測,如果出現異常請前往指定醫院進行C1抑制物濃度和功能的檢測,即可排除HAE患病風險。
全民接力尋人!和我們一起尋找一種可能致命的腫!
正是因為HAE的高誤診率,9月11日,病痛挑戰基金會聯合字節跳動公益、抖音平台創作者共同呼籲社會關注罕見病羣體。病痛挑戰基金會在抖音平台發起矩陣傳播,圍繞 #尋找一種可能致命的腫 ,在抖音平台開展公益接力挑戰,以HAE患者發病特徵為線索,邀請大眾參與尋人擴散。與此同時,病痛挑戰基金會邀請明星楊迪、沈騰、王祖藍、曾黎、尹正、姚琛、何衝,達人、醫生、患者及家庭、主流媒體平台進行多維度公益倡導行動,科普相關疾病知識,呼籲重視HAE疾病,擴大傳播影響力。
活動觸達上萬人次互動,千萬播放量。其中話題“# 尋找萬分之一罕見的你”1060w+播放量“# 尋找一種可能致命的腫”1000.5w+播放量,並有大量公眾、媒體、達人自發參與接力尋人,助力公益。有不少HAE患者自發在評論區講述自己的病史與誤診史,還有不少HAE潛在患者,通過視頻中描述的症狀,進行進一步的諮詢。
在本次活動中,不論是明星,達人還是普通公眾,都成為了幫助HAE患者的那一隻手。也成功體現了病痛挑戰基金會所堅持的“以患者為中心”的理念——關注罕見病病友的社會問題和需求,推動解決社會問題。
病痛挑戰基金會也會持續尋人,努力讓大眾瞭解罕見病,並儘可能讓罕見病患者得到及時的診斷和治療!
本文章病友故事來源於《新民週刊》的報道內容。(文章來源:互聯網)
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