破解癌症演變密碼 基因檢測助力個體化醫療
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在現實生活中,很多癌症發病發現的時候已經是晚期,所以會有很多人希望有某種方式可以提前預測癌症,能早點預防、早點發現和早點診治。其實還真的有這樣的一種方式——基因檢測,暨南大學附屬第一醫院(廣州華僑醫院)將基因檢測應用於腫瘤和遺傳性疾病的檢查評估,基因分析的檢查結果給臨牀醫生的診斷和用藥給予很大幫助。據瞭解,可以應用基因檢測技術進行檢測的疾病數有1502種,其中1214種已經或正在應用於實際檢測,288種在實驗室階段。
第二代基因測序精確率高
減少耗費時長滿足臨牀檢測需要
據暨南大學附屬第一醫院(廣州華僑醫院)中心實驗室、轉化醫學科主任林紹強教授介紹,目前臨牀意義上的基因測序技術的主要是第二代測序技術-大規模平行測序,相較於第一代的繁瑣,第二代基因測序更顯得簡單高效。第二代測序技術採用的是一種芯片技術,芯片上有上百萬個微孔,每個微孔上面可以裝一個微球,每個微球可以鉚定上萬個DNA鏈,能夠快速讀完DNA信息數據。據林紹強教授介紹,採用第二代基因測序技術可以更快速、而且精確率能達到99.9%,還有另外一個明顯的優勢就是能減少耗費的時長,能滿足臨牀檢測的需要。
基因測序可針對兩大人羣
普通人可進行癌症風險篩查腫瘤患者可實施靶向藥物治療
那麼,是不是所有的人都可以去做這個基因測序呢?林教授介紹,做基因測序的主要有兩類人:一類是針對普通人的疾病篩查,對於這類人來説,主要是進行癌症的風險篩查。通過測定已知的與某種疾病相關的基因序列位點,來推斷其未來罹患該種疾病的概率。林紹強教授還介紹到,腫瘤形成是多基因疊加突變的結果,如果一個位點的基因突變癌症發生概率是20%,兩個位點突變癌症發生概率可達到50%,3個位點突變將達到80%甚至100%,因此做好風險預警篩查,早防早治意義重大。林紹強教授特別提到,對於遺傳性較為明顯的乳腺癌、卵巢癌和直腸癌等,更要注重預防保健。
另一類是針對癌症等致命性疾病的輔助診斷,能達到確認診斷的效果,通過測定某些特定的基因序列位點(例如:肺癌的KRAS突變和EGFR突變),在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。林紹強教授還提到,通過基因測序,能查到腫瘤的發生來源,從而實行靶向藥物治療。因為就目前臨牀來説,一般的化療藥物並不具有靶向性,採用通用的化療藥物的話僅30%-50%有效,而在經過基因測序進行腫瘤篩查之後,有80%的醫生會改變原來的治療方式,從而使癌症的死亡率大大降低,就卵巢癌來説,在經過基因測序篩查腫瘤之後改變治療方式,患者的死亡率降低了36%。所以不得不説這個基因測序是癌症患者的福音。
“先知”癌症有利於早預防
靶向藥物治療選擇可降低藥物副作用
林紹強教授提到,如果健康人羣接受基因測序測出多個突變位點的話,能夠有意識地通過改變飲食和生活方式來預防癌症的發生。這樣的一種“先知”能讓很多人可一遠離病魔的折磨。例如食管癌跟日常亞硝酸鹽攝入過度有關,日常應該有意識少吃醃製食物,這樣的話可以降低發病風險。
此外,林紹強教授還提到,選擇基因檢測方法對避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質量、以及改善預後有非常重要的意義。因為很多化療的藥物會對人體器髒產生副作用,採用靶向藥物治療可以幫助降低藥物副作用以及減輕患者經濟負擔,切實能起到一舉兩得的作用。
實踐表明:基因檢測會讓癌症的靶向藥物治療事倍功半
在採訪的過程中,林紹強教授提到這樣的一個例子:有一位晚期的卵巢癌患者在化療之後再次復發,腹水非常多,如果是繼續採用原來的化療藥物的話,患者已經有了耐藥性,效果甚微。在做了基因檢測之後,醫生給患者改變了治療方案,調整藥物,該位晚期卵巢癌患者多活了兩個月。如果能再早些採用基因測序之後調整治療方案的話,患者甚至有可能活的更久。
還有一位患者是患上肺部腫瘤,但是醫生一直都沒有辦法判斷癌細胞的轉移來源,自從做了活檢之後,醫生找到了癌細胞的轉移源頭,調整了治療方案,治療效果立竿見影,患者有了好轉。
我們都知道“是藥三分毒”,癌症患者的過度治療會造成患者的器髒損傷,甚至化療整個過程費錢費力卻“不討好”,所以進行在進行治療之前先進行基因檢測,會讓靶向藥物治療事倍功半。同時,基因檢測也能讓我們提前預知癌症,日常注意預防,可以讓我們遠離癌症。
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