如何诊治先天性颈椎融合畸形
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道,故称为Klippel-Feil综合征。又称为先天性骨性斜颈或短颈畸形,系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。
先天性颈椎融合畸形有三大临床特点:颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点,Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
1、颈部短粗:常不太明显,但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称,从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽,呈翼状颈。
2、后发际低平:主要表现为后发际明显低于正常人。
3、颈椎活动受限:由于椎体的融合,使颈椎的活动范围明显受限,旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显,单节段和下节段融合不太明显。
4、上颈椎融合引起的短颈畸形,常合并枕颈部畸形,多在早期出现神经症状,主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
5、中低位颈椎融合引起的短颈畸形,早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长,在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加,劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化,上述病理变化将导致椎管狭窄,颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小,一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状,故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重,可造成四肢瘫痪,而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。
6、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形,可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外,短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。
根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段,并可确定脊髓受压部位和严重程度,为治疗方案的选择提供可靠的依据,值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化,融合椎体间有透明带类似椎间盘,仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄;若还不能明确诊断,可行屈伸拉动力性颈椎侧位片,融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线,椎间隙不发生变化。
治疗方法: 短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。
1、单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形,早期常无神经症状,不需特殊处理,但应注意避免颈椎过度活动,防止外伤,延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者,可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者,可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。
2、上颈椎融合引起的短颈畸形,因可在早期出现神经症状,应予以高度重视。对无神经症状者,应随访观察,防止颈部外伤,减少颈部活动或局部颈托固定,对出现神经症状者,可采用相应的减压和稳定手术。
3、短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者,应先采用非手术治疗,如颅骨牵引或枕颌带牵引,症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者,则先采用颅骨牵引使之复位,然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。
4、对短颈畸形合并其他异常如:脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。
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