求醫無果被確診漸凍人 漸凍人有何症狀表現
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真的很感謝醫院的醫生們,我跑了很多地方都沒有確診,是你們讓我瞭解到自己患上的究竟是什麼病。”來自老撾的Malangsy15日在出院時說。莫名其妙全身無力氣的Malangsy經多方求醫後,在湖南省第二人民醫院終被確診爲運動神經元病,也就是俗稱的“漸凍人”。
“漸凍人”症屬於神經系統的罕見病,是一系列以上、下運動神經元損害爲突出表現的慢性進行性神經系統變性疾病,發病機制尚不明確,至今仍缺乏能夠有效逆轉或控制病情發展的藥物,但多學科的綜合治療對改善患者的生活質量有着重要的作用。
57歲的Malangsy三年前突然覺得頭擡不起來,慢慢發展到四肢無力、動作不靈活,因在老撾當地醫院未查出原因,未予以特殊治療。一年前,Malangsy病情越來越嚴重,說話含糊不清,甚至感覺吞嚥都費力,四肢毫無力氣被困在病牀上、輪椅上,生活不能自理。她輾轉去了老撾和泰國的醫院,但是醫生都無法給Malangsy明確的診斷。
無奈之下,Malangsy在湖南求學的家人介紹下,來到湖南省第二人民醫院就診。患者入住病房後,該醫院神經內科主任劉秋庭、教授塗鄂文、副教授譚莉組成專家組,及時完善相關檢查。專家組認爲患者緩慢起病,漸進性加重,主要表現爲肢體無力、言語含糊、吞嚥費力等症狀,考慮運動神經元病可能性大。
塗鄂文教授說,通過分析頭部及頸椎核磁共振、四肢神經肌電圖、相關抗體等檢查結果,明確診斷爲肌萎縮側索硬化型運動神經元病。
劉秋庭表示,“漸凍人”症發病率很低,通常起病隱匿,進展緩慢,但部分患者的預後差,病情持續性進展,多於五年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。此外,許多患者的早期臨牀表現並不典型,有的患者僅出現手部或腿部肌肉的無力,因此在臨牀上極易誤診,對於“漸凍人”症的早期診斷及規範化治療非常重要。
漸凍人的症狀表現
漸凍症,也稱運動神經元病,是一種慢性疾病。
這種病的臨牀特點是:
1、隱匿起病,進行性加重,主要表現爲四肢遠端肌萎縮、無力、肌張力高、肌束顫動、行動困難、延髓麻痹、構音障礙,進食嗆咳、呼吸和吞嚥障礙、反射亢進及病理特徵陽性等不同組合。一般無感覺障礙。
2、本病以中年人受累最多,大多在40-50歲之間,但也可以兒童期和70歲以後發病。男性多於女性2-3倍,有部分患者有陽性家族史,通常爲常染色體顯性遺傳。
運動神經元病最早表現的症狀多爲:
1、肢體的非對稱性無力,或構音不清,上肢發病者多從肩部無力開始,有時在輕微的局部損傷後發現遠端無力常較明顯,表現爲持物無力,大約35%的患者首先在上肢,大約40%的患者從脊髓腰段開始,這些病人由於單側足下垂跛行或由於無力難以站立。
2、早期肌肉痛性痙攣是常見的,而且多在受累及的下肢近遠端肌肉。肌肉跳動可能引起患者重視,而且有時肌肉跳動早於無力和肌萎縮幾個月之久。
3、隨着病程的發展,幾乎所有四肢起病的患者都出現球部症狀,無力會進一步加重,而肌肉跳動會變得不明顯。相反的,以球部症狀發病者最後也出現四肢症狀。
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