大腦突變會造成的癲癇發作嗎

4月12日，“細胞”出版社發行的《神經元》期刊的研究表明，科學家們發現了一種侷限於大腦組織中的突變，這種突變造成側巨腦症，側巨腦症表現爲大腦的一半擴大、功能失調，導致智力的殘疾、嚴重的癲癇。作爲一種有實用價值的成果，這項研究成果對有癲癇突變造成的其它的神經和精神病學複合疾病，有着廣泛的重要意義。

神經疾病與“僅限大腦”突變

突變能遺傳或自發產生。通過身體上的任何細胞，遺傳突變都可以表達出來。但是一些自發的突變在發育的某個階段產生，由此只在某些特定器官的細胞中出現，而不會影響別的細胞。以前曾經懷疑神經疾病可能通過“僅限大腦”的突變造成，因爲研究大腦組織非常困難，所以仍然沒有得到明確的結論。

“僅限大腦”突變的自發性

這項研究的第一作者在兒童醫院和哈佛醫學院工作，他解釋說：

個體中有絕經期促性腺激素的大腦顯着的不協調，長期的研究表明大腦不協調會通過自發的“僅限大腦”突變造成，並通過受影響的腦組織檢測到。

有絕經期促性腺素的癲癇病人每天都有十幾次的癲癇發作，這不影響他們認知的形成，醫生們做出了艱難決擇，通過度的最初署名人解釋說。從孩育階段發移去腦組織控制癲癇發作。幸運的是，這些手術成功地控制了癲癇發作，表明“僅限大腦”突變是自發的，而且不能被遺傳。

“僅限大腦”突變的致病機理

資深研究員克斯託弗，在波士頓兒童醫院工作，同時也在哈佛醫學院校的醫療研究機構有職位，她說：我們的資料表明，自發的“僅限大腦”突變導致基因AKT3異常激活，導致半腦的過度增長。側巨腦症（HMG）的結構和大小，與突變發生在大腦的發育的相關階段有關係，我們對這方面的知識還不夠，這是限於大腦組織的突變造成的首個疾病。其它的癲癇病和伴隨自發突變的神經疾病，也是出現“僅限大腦”突變的潛在疾病。