怎樣向血友病人問家庭病史?
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血友病是性染色體隱性遺傳性疾病。臨牀上以凝血因子減少或缺乏,導致自發性或輕微外傷後出血不止爲主要表現的疾病。
【診斷】
一、病史及症狀
⑴ 病史提問:
①發病的年齡,有無家族病史。
②是否有反覆自發出血或易出血不止的病史。
③出血的部位。
④是否服用影響凝血的藥物。
⑵ 臨牀症狀:
關節出血:爲本病特徵,常反覆發生。血腫壓迫組織或器官可出現相應症狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血,多發生在外傷後,也可有自發出血者。內臟出血:可有嘔血、便血、尿血及咯血,顱內出血少見。
二、體檢
發現皮膚瘀斑,如爲外傷:傷口滲血不止,或局部血腫伴壓痛,關節腫脹、壓痛、活動障礙,反覆關節出血病人可見關節畸形及功能障礙。
三、輔助檢查
1. 血象
一般無貧血,白細胞、血小板計數正常。
2. 出凝血檢查
出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者爲血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者爲血友病乙(B)。
3. 凝血因子活性測定
因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型《1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨牀型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。
四、鑑別診斷應注意:
①血友病甲和血友病乙之間的鑑別;
②與血管性血友病的鑑別;
③與其它凝血因子缺乏疾病的鑑別。
【治療措施】
1.避免外傷和手術
如發生關節出血,應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。
2.替代治療
①血友病甲:輸冷沉澱物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量:輕度關節積血、深部血腫者:因子VIII活性應提高到15%~30%,需輸注10~15U/kg(因子VIII 1個單位相當於正常血漿1ml所含的濃度);嚴重關節積血和深部血腫:因子VIII活性應提高到40%~50%,需輸注15~25U/kg;需作大手術者:因子VIII活性應提高到60%~70%以上,需輸注30~50U/kg。計算公式:需輸注因子VIII劑量(U)=預期達到濃度(U/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。
②血友病乙:治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量:開始劑量40~60U/kg,維持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期較長:20~24/h)。
3.手術治療
關節嚴重畸形,影響正常活動者,在嚴格替代治療情況下,可行矯形手術。
4.局部出血
壓迫止血爲主。
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