先天愚型孩子的產生原因
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產房裏,不時傳出產婦的陣陣呻吟;產房外,即將爲人父者焦急地徘徊着,翹首等待寶寶的降臨。然而,等待着他們的卻是一個十分冷酷的現實:剛出生的孩子不那麼對頭,只見他眼裂小、眼距寬、鼻樑塌、耳朵小、舌頭外伸、指頭短粗……不僅如此,醫生還告訴他們,這孩子將智力低下,心臟功能缺陷,生活不能自理。這種疾病在醫學上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一種常見的遺傳性疾病。據估計,目前我國至少有120萬人患有此類疾病。它是由於染色體的數目、結構或排列發生錯誤而引起的。男性患者沒有生育能力,女性患者雖能生育,但卻會把病遺傳給後代。這不僅給自己帶來痛苦、給父母帶來極大的精神和經濟壓力,同時也給社會帶來很大的負擔。值得慶幸的是,懷孕時發生這種染色體錯誤往往是偶然的,再次受孕發生此病的可能性僅爲3%。
先天愚型綜合徵是常染色體數目異常引起的疾病。染色體分析表明,先天愚型患兒的模型往往爲47,XX(XY),+21表示比正常人多了一條第21號染色體(實爲22號),此型也叫21三體形。這是由於卵子發生分裂過程中減數分裂發生了不分離,形成染色體異常的卵子,受精後所形成。隨着母親年齡的增大,卵子發生不分離的機會增多,40歲以上的母親生出先天愚型兒的機率比25—34歲母親要高10倍以上。
本病的表現呈現一定的臨牀特殊性,較容易識別:患兒呈特殊的呆滯面容,眼裂小,眼間距寬,眼裂上傾,鼻根低平,頷小,齶狹,口常半開,舌常伸出口外,四肢關節過度屈曲,肌張力低,所以也叫軟白癡。指短,小指內彎,其中間指骨發育不良,拇指與第二指之間相距較大。50%左右的患兒有先天性心臟病,其中心間隔缺損約佔50%。患兒生長遲緩,體力和智力發育均有障礙,坐、立、走都很晚,智力低下,只會說“爸”“媽”等單音節語音,缺少抽象思維能力。男兒常有隱睾,無生育能力。患兒易患呼吸道感染等疾病。
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