什麼是維生素D缺乏性佝僂病
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維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體爲維持血鈣水平而對骨骼造成的損害,主要病理改變是骨樣組織增生、骨基質鈣化不良等骨骼變化。由於骨基質不能正常礦化,成骨細胞代償增生,鹼性磷酸酶分泌增加,骨樣組織堆積於幹骺端,骺端增厚,向兩側膨出形成“串珠”,“手足鐲”。骨膜下骨礦化不全,成骨異常,骨皮質被骨樣組織替代,骨膜增厚,骨皮質變薄,骨質疏鬆;負重出現彎曲;顱骨骨化障礙而顱骨軟化,顱骨骨樣組織堆積出現“方顱”。臨牀即出現一系列佝僂病症狀和血生化改變。
編輯本段臨牀表現
多見於嬰幼兒,特別是3~18月齡。主要表現爲生長最快部位的骨骼改變,並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變,年齡不同,臨牀表現不同。本病在臨牀上可分期如下:
初期(早期)
見於6個月以內,特別是3個月以內小嬰兒。多爲神經興奮性增高的表現,如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。此期常無骨骼病變,骨骼X線可正常,或鈣化帶稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血鈣下降,血磷降低,鹼性磷酸酶正常或稍高。
活動期(激期)
當病情繼續加重,出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變爲主,前囟邊緣軟,顱骨薄,輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以後,骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺,但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚,至7~8個月時,頭型變成“方顱”,頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大,沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起,從上至下如串珠樣突起,以第7~10肋骨最明顯,稱佝僂病串珠(rachiticrosary);嚴重者,在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起,稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起,形成“雞胸樣”畸形;嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝(Harrison’s groove)。
患兒會坐與站立後,因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛,1歲後,開始站立與行走後雙下肢負重,可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲,形成嚴重膝內翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)樣下肢畸形。可能因爲嚴重低血磷,使肌肉糖代謝障礙,使全身肌肉鬆弛,肌張力降低和肌力減弱。
此期血生化除血清鈣稍低外,其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失,幹骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨質稀疏,骨皮質變薄;可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折,骨折可無臨牀症狀。
恢復期
以上任何期經治療或日光照射後,臨牀症狀和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常,鹼性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。治療2~3周後骨骼X線改變有所改善,出現不規則的鈣化線,以後鈣化帶緻密增厚,逐漸恢復正常。
後遺症期
多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病,殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨牀症狀,血生化正常,X線檢查骨骼幹骺端病變消失。[4]
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